Ahoana no aretina Von Hippel-Lindau?

Ny aretina, izay hodinihina ao amin'ny lahatsoratra aoriana, matetika heverina ho ny vondrona ny aretina saro-takarina fototarazo. Ny endri-javatra lehibe indrindra dia ny fananganana ny maro ao amin'ny tena vay homarinana avy amin'ny sela ny taova samihafa. Inona no karazana vatana dia namely mafy kokoa, dia miankina, araka ny naseho of Hippel-Lindau aretina.

Na izany aza, ny raharaha momba valo fantatra marary izay niandoha avy amin'ireo mitovy fianakaviana ho hany famantarana dia polycystic aretin'ny voa. Ny aretina amin'ity tranga ity dia apetraka amin'ny fampiasana ny famantarana ny fototarazo kilema (mutation).

Von Hippel-Lindau aretina dia mifandray amin'ny aretina tsy fahita firy, ary ny matetika ny ny fisehoan-javatra - tranga iray isaky ny fahaterahana 36.000.

Ny rafitra ny aretina fampandrosoana

Ny fototra of Hippel Lindau aretina manaranaka toetra ankapobeny dia miavaka amin'ny fikorontanana be loatra capillary fitomboan'ny ny lamba sy ny tarehiny dia tahaka ny vokatry ny maro neoplastic vay.

Ny aretina dia mifindra amin'ny taranaka mandimby amin'ny autosomal fomba lehibe indrindra, izany hoe eo anatrehan'ny Encoding ny fototarazo ny aretina, iray amin'ireo ray aman-dreniny, ny mety ho morbidity taranany dia 50%.

Ny takaitra (mutation) vokatry fanafoanana ny fototarazo, izay ny suppressor ny fitomboan'ny fivontosana.

Fisehoan - homamiadana dingana

Ny tena fisehoan'ny of Hippel Lindau aretin'ny - pituitary vay ny cerebellum, tsokan'ny hazon-damosiny, temimaso, taova. Lisitry ny mety neoplasms:

• Hemangioblastoma - manana Localisation ao amin'ny cerebellum sy ny temimaso; pitatitra homarinana avy amin'ny sela. CNS neoplasms manana matetika ny fisian'ny aretina ao amin'ny marary amin'ny of Hippel-Lindau fara fahakeliny 60%. Ny taona eo ho eo ny marary, izay nahita ity karazana rafi-pitatitra foibe vay ny 42 taona.
• Angioma - ny neoplasm ny Vascular fiaviana, tamin'ny Localisation tao amin'ny tsokan'ny hazon-damosiny.
• Kista. Izany neoplasm manana ao anaty lavaka feno rano. Toy izany dia singa azo niforona ao amin'ny aty, voa, testis sy ny sarakaty. Manokana, voa sy ny pancreatic kista dia hita ao amin'ny 33-54% ny tranga.
• Pheochromocytoma - fivontosana homarinana avy amin'ny tsiry medulla sela. Tranga - tokony ho 7% ny marary. Ny taona eo ho eo ny marary amin'ny pheochromocytoma - tokony ho 25 taona.

• Cell voan'ny kansera. Indrindra indrindra, ny salan-taona ny tranga izany fivontosana - 43 taona.
• Lehilahy amin'ny aretina Von Hippel-Lindau afaka hanana toetra neoplasms mahasoa ao amin'ny vihy (ohatra, papillary cystadenoma).
• Vehivavy nahita fivontosana lesion ny trompes utérine dia mampitohy hozatra.

Ny fepetra izay ny aretina dia

Ny aretina ny "aretina of Hippel-Lindau" azo namatsy ny mamantatra raha toa ny iray, fara fahakeliny ny aseho ao amin'ny lisitra manaraka ity ny soritr'aretina. Kanefa azo atao raha manana tantaran'ny, fara fahakeliny, iray amin'ireo mpikambana ao amin'ny fianakaviana marary rafi-pitatitra foibe hemangioblastoma, retinal hemangioblastoma, renal cystic endrik'ireo na adenocarcinoma:

• hemangioblastoma manana cerebellar Localisation amin'ny sela ary koa any amin'ny faritra hafa ny rafi-pitatitra foibe;
• hemangioblastoma amin'ny tsokan'ny hazon-damosiny;
• hemangioblastoma amin'ny Localisation ao amin'ny taolana tsoka;
• hemangioblastoma amin'ny temimaso;
• cystic renal fahasimban'ny sela;
• renal adenocarcinoma;
• pancreatic kista;
• tsistadenokartsinoma;
• pheochromocytoma;
• epididymal adenoma.

Tsara homarihina fa ny mpitsabo izay mpikambana dia mirotsaka amin'ny ny olana ny aretina of Hippel-Lindau - neurology, fitsaboana maso, urology, fanafody anatiny.

CNS hemangioblastoma

Ny tena matetika nitatitra soritr'aretina aretina of Hippel-Lindau hemangioblastoma dia ny fampandrosoana ny cerebellum, tsokan'ny hazon-damosiny, na ny temimaso. Eo amin'ny cerebellum fivontosana efa soritr'aretina ireto manaraka ireto:

• Marary andoha Expander toetra.
• Maloiloy, mandoa.
• Tsy fahazoana antoka in mandeha, noho ny Simba ny fandrindrana.
• Fanina.
• Fahasimban'ny fahatsiarovan (mampiavaka ny dingana tatỳ aoriana ny aretina).

Rehefa hemangioblastoma Localisation amin'ny tsokan'ny hazon-damosiny, pitsaboana lehibe soritr'aretina ireo ny fihenan'ny amin'ny tsy fahazakana, paresis sy ny malemy, micturition aretina sy ny defecation dingana. Pain aretina voasoratra ihany indraindray.

Io karazana fivontosana an'ny iray mandroso tsikelikely. Ny fampahafantarana indrindra ho an'ny fanaraha-maso ny aretina sy ny fomba fisafoana dia fantatra, andriamby akony fitarafana (MRI), santionany mifanohitra kokoa anjara.

Ny hany fomba mahomby mba hitsaboana ny hemangioblastoma cerebellum anio dia fanesorana fandidiana. Ny fampiasana ny taratra sy ny fomba fitsaboana ny mandresy lahatra vokatra tsara dia tsy naseho.

Taorian'ny fanesorana microsurgical hemangioblastoma, toy ny fitsipika, tsy hipoitra indray, fa mety ho hita ao vay hafa. Tamin'ny fandidiana fitsaboana ny fivontosana dia ilaina ny tafiditra ao ny plurality, izay mampiavaka ny aretina Von Hippel-Lindau.

retinal angiomatosis

Fa ophthalmic Localisation ny dingana pathological toetra dia Andriamanitra telo mitambatra nivavahan'izy endri-javatra:

• fisian'ny angioma;
• vasodilation ao amin'ny fundus;
• ny fisian'ny subretinal exudation (fanangonan-karena ny tsiranoka - mamaivay ny vokatra - ambanin'ny cornea), izay mety hahatonga ny fampandrosoana ny exudative retinal toko ao amin'ny dingana mandroso ny aretina.

Fa ny dingana voalohany ny aretina matetika hampihenana loko ao amin'ny fundus, nitombo tortuosity ny lalan-dra. Rehefa nanery ny anakandriamasoko ary nanamarika pulsation ny lalan-dra sy ny lalan-drantsika.

Ao amin'ny dingana tatỳ aoriana ny vasodilatation sy ny lalan-dra tortuosity fandrosoana, ny fananganana ny aneurysms sy angiomas, manana fijery miavaka manodidina glomeruli - izao no famantarana manokana ny aretina Von Hippel-Lindau.

pheochromocytoma

Raha fiantraikany ny fihary tsiry, von Hippel-Lindau aretina no miseho amin'ny teny pheochromocytoma. Ity zavatra mitranga neoplasm ny tsiry medulla matetika mahasoa eo amin'ny natiora. Amin'ny ankamaroan'ny toe-javatra voan'ny teo amin'ny faha-30 taona, ary dia miavaka amin'ny roa-manenjika, vondrona maro sy ny fahafahana hifindra monina amin'ny sela mifanila.

Pheochromocytoma nanehoana ny endri-javatra manaraka ireto:

• Mahatohitra ny antihypertensive fitsaboana, hikoriana fiakaran'ny tosidrà.
• Mifandray amin'ny tosi-drà cranialgia.
• Hatsatra hoditra.
• Fironana ho hyperhidrosis.
• Tachycardia.

Kanseran'ny ny sarakaty faharesena

Pancreatic aretina homamiadana miova: vay mety ho mahasoa na toetra na mamohehatra. Ny rafitra araka ny neuroendocrine na kista na fivontosana.

Fizotry ny homamiadana maro samihafa mahakasika ny sarakaty, dia hita ao amin'ny antsasaky ny marary tamin'ny aretina Von Hippel-Lindau. Aretina mifandray, amin'ny ankapobeny amin'ny asa voailika pancreatic.

Ny taona eo ho eo ny marary tamin'ny fotoana ny mamantatra ny vay ny 33-35 taona. Ho an'ny dingana mamohehatra dingana metastatic dia mitodika any amin'ny aty.

Endolymphatic amin'ny sac fivontosana

Nivoatra ny atao hoe aretina, ny dingana oncologic mahasoa foana ny manana Mazava ho azy, ary aseho toy izao manaraka izao:

• Rehefa nandre ara-dalàna, ka ho very tanteraka ny sofinareo.
• Fanina.
• Diskoordinatornye fandikan-dalàna.
• Tinnitus.
• Paresis ny endrika hozatra.

diagnostics

Ny savaranonando ny aretina dia nentina avy miorina amin'ny ankapobeny sy ophthalmologic fandinihana ny marary, anaminezy, anisan'izany ny fianakaviana manaranaka.

Tena ahalalan-javatra ny fianarana ny fandatsahan-drà mba mamantatra ny afa-po ny gliokaozy, ary catecholamines.

Fijerena ny vay dia tokony ho tanterahina amin'ny alalan'ny fitarafana akony andriamby (MRI).

Ny loharanom-baovao manan-danja ho an'ny tany am-boalohany maso mamantatra ny aretina dia fluorescent angiography. Izany fizahana aretina teknika manamora ny famantarana ny fisehoana voalohany ny aretina ao amin'ny lalan-dra fundus izay tsy voarakitra mandritra ophthalmoscopy (toy ny telangiectasia, vao niforona fanaka). Ao izany no toetry ny fivoarana ny pathological dingana, teknika io dia maneho fanaka nanome sakafo ny fivontosana aloha be noho ny ophthalmoscopy.

Fenoy ny mandinika feno ahitana ny fomba fizahana aretina ireto:

1. Computer sy ny andriamby akony tomography. Amin'ny alalan'ny fampiasana ireo teknika manana Nitombo be ny isan'ny aretina raha vao manomboka miaraka ny aretina. Ary amin'ity tranga ity, dia matetika no sarotra ny mitsabo.
2. Fitarafana fitarafana.
3. Angiography dia loharanom-tanjona vaovao momba ny zava-mitranga avy izay taova ny fivontosana.
4. Pneumoencephalography.

Zava-dehibe ny mahafantatra fa raha ny mamantatra ny fivontosana ao amin'ny iray amin'ny vatana, dia ilaina ny mandinika hitarika feno ny manilika amin'ny faritra hafa ny aretina.

fitsaboana

Common fomba ho amin'ny fitsaboana ny aretina of Hippel-Lindau ny fitsipiky ny fitsaboana homamiadana. Fitsaboana dia tokony ho fampidirana sy mitambatra fandidiana sy taratra teknika. Tsirairay amin'izy ireo fotsiny no ampiasaina araka ny famantarana, contraindications, ary mampiavaka ny fivontosana manokana marary.

Fanafody ampiasaina indrindra indrindra ho toy ny symptomatic fitsaboana ho an'ny sasany ny fanitsiana ny asa ny tsirairay ankapobeny vatana sy ny toe-marary.

toe-tsaina

Amin'ny aretina ara-potoana sy marina voafantina fitsaboana, fivoarana ny aretina, ary koa ny fiantraikany ratsy eo amin'ny vatana tsy afaka mifehy. Maintsy fepetra - ny aretina sy ny fanombohana ny fitsaboana raha vao manomboka miaraka.

Na dia izany aza, indraindray, na dia eo aza ny ezaka natao, mbola mahantra ny vinavina ho an'ny marary noho ny ambony mety ho fahasarotana.