Angelman aretina

Angelman aretin'ny dia Manjary fototarazo (mutation chromosomal), vokatra ao amin'ny fahataran'ny ara-tsaina fampandrosoana, satria tsy ampy ahazoana namorona taovam-pisefoana, izay neurobiological dia manangana rafitra. Noho izany, ny olona iray dia manana fihomehezana matetika, tanana hafahafa ny hetsika, nifanintona, matory tsaina. Io aretina io dia fanafany, fa ny fanatsarana azo atao ihany ny zava-nitranga izay manome fahafaham-po ny olombelona fototra ilaina ny oksizenina.

Ny aretina miseho ho toy ny vokatry ny krômôzôma tampoka kilema, noho ny mutation ao amin'ny Gene, misy ny sasany simba ny anzima proteinina.

Hatramin'izao, Angelman aretin'ny mitranga ao amin'ny iray amin'ny zaza vao teraka roa alina. Izany no mampiavaka by:

1. Olana amin'ny fampinonoana, satria dingana io dia mitaky tsara ny fandrindrana ny fifohana rivotra, mba tsy faniriantsika. Noho izany, ny ankizy tsy ampy hahazo lanjany.

2. Ny fahatarana eo amin'ny fampandrosoana ny ankapobeny maotera fahaiza-manao, miteny, tsara. Misy olana ny fampiofanana.

3. Tamin'ny 80% ny tranga symptomatic androbe. Misy ny horohoro, ary uncoordinated hetsika ny tongony, nifanintontsintona mitranga, izay rehetra mety ho eo amin'ny ozatra amin'ny amin'ny tena, na ho toy ny tsy mahatsiaro patchy.

4. nihomehy sy mitsiky tsy amin'antony.

5. Violation ao amin'ny fampandrosoana ankapobeny - ny diso haben'ny ny lohany sy ny endriny, fijerin'ny, curvature ny hazondamosiny.

Angelman no voan'ny aretin'ny ny fototarazo fanadihadiana ny faha-15 krômôzôma. Izany no ampiasaina rehefa misy mihena hozatra feo amin'ny zaza, ela-teny fampandrosoana ny fahaiza-manao sy ny maotera, ary koa ny malaza tsara nangovitra, rantsambatana hetsika tsy ara-dalàna, matetika fihomehezana na mandeha an-tongony hovelarina. Koa ilaina DNA methylation, mutation fanadihadiana sy ny afovoany imprintingvogo UBE3A Gene.

To daty, ny fitsaboana ity aretina tsy novolavolaina. Fa misy maro ny hetsika mikendry ny fampandrosoana ny ankizy sembana ara-tsaina, ary koa ny fanatsarana ny kalitaon'ny fiainana.

Ohatra, kilasy amin'ny defectology sy ny teny fitsaboana, fitsaboana ara-batana dia ampiasaina raha ny hozatra hypotonia, ary hypnotics voasoratra ho an'ny aretin-torimaso. Ao amin'ny fanafihana ampiasaina pahasalamana mpiasa dia mitovy toy ny voan'ny androbe (anticonvulsants). Fa ny fihazonana ny ara-dalàna fampandehanana ny tsinainy dia ampiasaina laxatives.

Misambotra miaraka ny ankizy dieny mbola kely, mampiasa fandaharana manokana izay mifantoka amin'ny fampandrosoana ny fahaiza-manao maotera, mety hahazoana vokatra tsara.

Fanantenantsika amin'ny fampandrosoana ny olona sy ny aretina dia miankina amin'ny fomba Niaiky volana fahadimy ambin'ny folo krômôzôma. Ny sasany mianatra azy io sy ny fahaiza-manao ny fanompoana tena amin'ny ambaratonga ambany, ny hafa dia tsy ho afaka ny hiteny sy handeha.

Araka izany, ho an'ny ankizy izay manana Angelman aretina, miavaka amin'ny sasany mampiavaka ny fitondran-tena: impulsivity, autostimulyatsiya, olana eo amin'ny fifandraisana amin'ny olona. Ary na dia ny ankamaroan'izy ireo dia mety ho tonga tanteraka, izy rehetra ankapobeny sariaka, tsara, izy tia ny hilalao, noho izany dia tokony hatao ny mampianatra azy ireo sonia fiteny, izy ireo ka afaka mifandray amin'ny olona.

Toy izany fivoarana aretina mila fampiofanana manokana avy any amin'ny dingana voalohany, tahaka ny taona ihany ny olana no mitombo. Ny fitondran-tena ny olona dia mbola hafahafa, dia aseho amin'ny alalan'ny fihetsika sy ny ihany no feo mety ho mahery vaika raha ny tsy fahazoan-kevitra. Ny fianakaviana izay misy ankizy amin'ny Angelman dava mijaly matetika avy amin'ny tsy fahampian'ny fifandraisana, fa dia tokony ho tsaroana fa marary mila hanodidina ny rivotry ny fankasitrahana sy ny manome azy ireny amin'ny alalan'ny fiahiana sy ny fitsaboana, ary avy eo dia afaka hanatratra vokatra tsara.