Fototarazo aretina

Pathological mutation ny fototarazo haavon'ny, izay nandova, mampiavaka fototarazo aretina ny olona.

Mpahay siansa no nahita fa ny tsirairay namaritra rihana krômôzôma napetraka. Ara-dalàna ny olona rehetra dia manana chromosome roa X sy Y. Mandritra ny fitondrana vohoka, ny zazakely dia esorina ray aman-dreny amin'ny krômôzôma iray, izay mamorona ny mpivady ny Hu - zazalahy, XX - ankizivavy. Neny ihany no manome ny vokatry ny krômôzôma X. Ny ray dia afaka manome ho an'ny ho avy handova ny iray amin'ireo roa chromosome izay mamaritra ny firaisana ara-nofo ny farany.

Fanadihadiana lahy tsy fiterahana, ny mpahay siansa no hita nitombo liana amin'ny Y-krômôzôma. Tsy nahita ny fikambanana eo amin'ny tsy fiterahana sy ny mutating voankazo. Fanehoan-kevitra tsy azo ivalozany mitranga ara-Y-krômôzôma.

Genetic aretina dia mety ho ny fisian'ny antony ny azoospermia, izay vokatry ny mutation ny Y-krômôzôma.

Genetic aretina dia fantatra nandritra ny fotoana ela. Ny antony noho ny fisehoan-javatra dia lasa mazava ny fahatongavan'ny ny mety hanao fikarohana ao amin'ny fototarazo ambaratonga. Aretina sasany, toy ny loko fahajambana Mifindra avy amin'ny vehivavy krômôzôma. Marary koa ny olona.

Sembana ara-tsaina sy ny underdevelopment ihany koa noho ny Gene fiovan'ny fototarazony. Azo antoka fa maro no nandre ny Down ny aretina, Huntington ny aretina na ny autiste. Ny olona iray dia afaka lavo narary ao amin'ny taona isan-karazany avy telo-dimam-polo ihany Huntington ny aretina. Voalaza aretina hafa afaka hanafika an'i fiainana hatramin'ny fony vao teraka.

Akora sasany izay tsy variana amin'ny zaza ny tena, fandraisana anjara amin'ny fampandrosoana ny aretina. Tsy fahita firy fototarazo aretina vokatry ny, ohatra, ny fihinanana tsy ampy gliokaozy na proteinina, dia mety hiteraka fahavoazana lehibe ho kely fahasalaman'ny olombelona. Noho izany, dia tokony hanao ny sakafo ny ankizy amim-pitandremana.

Fanafody maoderina dia afaka mamantatra cystic fibrosis efa mikarakara mialoha ambaratonga. Toy izany fahafahana dia lasa misy noho ny fitondran-pitsaboana simia fitiliana eo amin'ny fandalinana ny fito tsiroaroa ny chromosome, ary koa, rehefa mitady Gene mutant. Io aretina no zava-dehibe indrindra ho an'ny mpivady te hanan-janaka.

Multifactorial fototarazo aretina dia nateraky ny predisposition ny fototarazo ambaratonga. Ity vondrona ity dia ahitana ny aretina sy ny aretim-neuro-degenerative, pharmacogenomics sy Oncology.

Ny vehivavy iray, izay voan'ny aretina ny fototarazo, dia tokony ho eo ambany fanaraha-maso manokana tsy nandritra ny vohoka, fa koa taloha sy taorian'ny. Ny aretina azo Vao mainka mampitombo noho ny fitondrana vohoka.

Dokotera afaka hanatanteraka embryon Gene fanitsiana. Izany dia mamela anao hoe ilaina ny simba fanehoana fototarazo, ka mahatonga Menkes aretin'ny, ary koa ny aretina vokatry ny fanitsakitsahana ny splicing.

Aretina dia afaka manakana ny maro amin'ireo aretina fototarazo. Izany no vaovao lehibe ho an'ny ray aman-dreny rehetra miandry. Molekiolan'ny diagnostics sy ny genotyping dia tanterahina amin'ny alalan'ny fampiasana fitaovana manokana Ultra-maoderina fomba molekiola ao amin'ny zavamananaina. Ny solosaina mampita ny valim-pifidianana amin'ny alalan'ny fandaharana manokana. Ny teknolojia vaovao ho azo tanterahina ny hoe foana ny base de données ny genotyping amin'ny alalan'ny fanadihadiana nitarika ny fampitahana ny vokatra.

Mutations manana lanjany ara-pitsaboana, na nucleotide polymorphisms Nangonina ao amin'ny banky angona iray hafa, ary ahalalan-tena polymorphisms dia voangona ho vondrona.

Genetic aretina ankamaroany dia voafaritra amin'ny alalan'ny PCR sy bahoaka spectrometry. DNA nanadihady olombelona.

Fanafody maoderina mamakafaka dimam-polo amby zato fototarazo indray miaraka ny fiovan'ny fototarazony. Analysis Maharitra ora vitsy monja.

Asa ao amin'ny momba ny Fanamboarana manokatra ny faravodilanitra vaovao ho an'ny siansa sy ny fitsaboana.