Franceschetti aretin'ny: mahatonga, soritr'aretina sy ny fitsaboana ny aretina

Franceschetti Syndrome dia autosomal aretina lehibe indrindra mampiavaka ny kilemaina-fascial endrika faritra. Dia voalohany voalaza ao amin'ny 1900 ny Britanika Treacher Collins momba ny maso.

toetra mampiavaka aretina

Ny aretina dia miavaka amin'ny eo anatrehan 'ny marary maro endrika kilemaina. Koa satria ny aretina dia hampivelatra in utero, rehefa avy teraka azo nanendry Treacher Collins aretina, Franceschetti.

Io aretina manana ny soritr'aretina, ary efa ho tanteraka tapaka amin'ny fiaraha-monina ny ankizy, ka sarotra kokoa ny ainy sy mampanaintaina. Fitomboana aretina ny taolana sela sy ny ossification mafy antony endrika asymmetry, noho izay havanana amin'ny sofina sy ny hita maso ho loha tsy mety miova rafitra aretina.

Franceschetti aretin'ny - iray tsy fahita firy io aretina manaranaka izay mitranga ao amin'ny 1 amin'ny 50.000 zaza teraka. Raha fanafody nepodvlasten fanaraha-maso ny fototarazo fiovan'ny fototarazony, ka raha misy ara-dalàna ao an-tokantrano, dia tsy maintsy ho azo antoka mba hitsidika ny fototarazo, izay hanampy ny kajy ny mety ho amin'ny fampandrosoana ny zaza na inona na inona fototarazo ara-dalàna.

Ny mahatonga ny aretina

Fampandrosoana ny aretina dia mifandray amin'ny foetus fampandrosoana voailika eo amin'ny vanim-potoana ny 6-7 herinandro. Fanitsakitsahana dia voafaritra ao amin'ny embryonnique singa voalohany Gill andohalambo.

Franceschetti aretina mety ho ambaratonga samihafa ny soritr'aretina, amin'ny alim-ny mafy naneho pathologies ny karan-doha. Ny aretin'ny dia nandova amin'ny autosomal toetra lehibe indrindra ary manana avo ny isan-jaton'ny phenotypic pathologies fisehoan'ny ny toy izany eo amin'ny ankizy.

Famantarana ny aretina

Maso ety ivelany aretina dia asehon'ny oblique slits, ny ivelany zorony izay dia tsy lazaina indraindray coloboma nandinika taonjato (tsy anisan'ny na ny ambany hodi-maso ambony), hatrany am-bohoka katarakta, microphthalmia, paresis hozatra tompon'andraikitra maso hetsika.

Ao amin'ny rafi-maxillofacial nahita hypoplasia ny ny zygomatic taolana, ambony sy ambany ny valanorano. Noho izany, manan-danja asymmetry ny tarehiny, indraindray teo ihany ny marary tsefatsefak'ilay lanilaniko, angamba nanosika ny fiteny, mahatonga ny tsentsina ny oropharynx sy mahatonga aretina taovam-pisefoana.

Teeth Matetika no ifantohana, be teo, dia misy ny olana amin'ny manaikitra. Hypoplasia ny tapany ambany ny tarehy manome azy karazana vorona. Amin'ny toe-javatra tsy fahita firy, misy lehibe fandringanana ny barìka ra, fo, underdevelopment, hydrocephalus anatiny.

Franceschetti aretina azo avy amin'ny dysplasia Goldenhaara karazany. Ary noho izany toetra aretina hitombo ny isan'ny thoracic na lumbar taolan'ny hazondamosin'ny, ny vozony synostosis, nandre very, pathologies ny firafitry ny sofina dia meatus, forked lela, tsefatsefaky vava.

Fahalemem aretin'ny manana fiovana ara-drafitra efa tsy misy any amin'ny faritra tarehy, miaraka amin'ny eo ho eo ny hery misintona - voatanisa soritr'aretina dia naneho fahaiza-mifantina. Aretina mafy dia miavaka amin'ny tsy fisian'ny tanteraka voafantina endriny in ankizy. Araka ny antontan'isa, antonony aretin'ny niseho matetika, fa amin'ny ankamaroan'ny toe-javatra azo atao ny manafoana kilema amin'ny plastika fandidiana.

Franceschetti aretina: Treatment

Hitsabo marary dia mitaky interdisciplinary fomba ara-pitsaboana. Ny tena olana dia ny fanitsakitsahana ny airway, mitelina, fahitana sy ny fandrenesana. Amin'ny toe-javatra sasany dia mety ho ilaina tracheostomy - ny fiasan'ny fandidiana faty tracheal Précédent rindrina.

Rehefa avy gastrostomy (fistula niforona) nitondra ny sakafo sy ny marary miaina. Afaka manatsara ny endriky ny plastika fandidiana, nefa dia atao amin'ny fangatahana sy ny raha tsy tonga taona iray.

Fandidiana mitaky fiovana tsikelikely ny tarehy sy ny fitsaboana dingana. Kilema dia azo esorina ao anatin'ny taona vitsivitsy, na am-polony taona mihitsy aza. Amin'ny toe-javatra sasany, dia tsy azo hamitana fanitsiana ny endrika kilemaina, ka amin'ny alalan'ny fandidiana ny dokotera kely ihany no afaka mampihena ny soritr'aretina sy hanatsara ny marary ny kalitaon'ny fiainana.

Ezaka mba hamerina mandre amin'ny alalan'ny fandidiana (ny marina firafitry ny sofina dia ossicles) ao amin'ny marary tsy manana vokany tsara, noho izany dia tsara ho amin'izany tanjona ny hampiasa mandre fitaovana, voafantina miankina amin'ny tsirairay aretina sy ny anatiny firafitry ny afovoany sofina.

Franceschetti aretin'ny: sary marary

Ny sary dia mampiseho fa ny olona ny aretina Treacher Collins tsy malaindaina fiainana noho ny olona salama. Mianatra izy ireo ny hanaiky ny tenanao, Tiava ny tavanao, vonona hanampy ao amin 'ny ankizy izay tsy te ho velona sy polontsenno matahotra ny any ivelany noho ny fanesoana ny ankizy hafa.

Na ny ray aman-dreny tanteraka salama dia mety mandray ny ankizy amin'ny fototarazo aretina.

Eo amin'ny sary aloha sy aorian'ny fandidiana plastika, ny zazavavy nahita fahasamihafana lehibe. Noho izany, Aza kivy alohan'ny fotoana mba hametraka ny tananao. Afaka mitady fomba foana mba hanatsara ny bika aman'endriny.