Inona no atao hoe Wolf-Hirschhorn aretina? Wolf-Hirschhorn aretin'ny Inona no atao hoe mampidi-doza?

Maro ireo olona miatrika aretina dia tena tsy fahita firy. Izany no antony ho azy ireo, vitsy ny olona mahalala. Dia ahitana ireo olana sy Wolf-Hirschhorn aretina. Inona izany, na dia mampidi-doza aretina sy vinavina misy eo amin'ny fiainan'ireo marary ireo - izany rehetra izany dia hampandrosoana azy.

famintinana

Tamin'ny voalohany, dia tokony homarihina fa toy izany fototarazo fikorontanana, toy ny Wolf-Hirschhorn aretina, dia Voalaza fa vao haingana toy ny 1965. Nanao izany tamin'izany andro izany maro alemà geneticists. Ny fototry ny olana io dia famafana (chromosomal manokana rearrangements, rehefa ampahany amin'ny krômôzôma dia very fotsiny) ny sandriny fohy ny krômôzôma 4. Izany no vokatry ny fiovan'ny fototarazo sasany olombelona dia tsy tafiditra ao anatin'ny 4-krômôzôma etsy ambony, izay mitondra any amin'ny fiovana anatiny sy ivelany. Voalohany, ny olana dia fantatra amin'ny anarana hoe 4p-aretina. Aretina tatỳ aoriana niantso ny anaran'ireo mpahay siansa, izay nandray anjara amin'ny fanokafana.

Misy antontan'isa

Wolf-Hirschhorn aretin'ny dia somary tsy fahita firy. Ny tranga amin'ny aretina: tranga iray ny chromosomal fiovana amin'ny alalan'ny tokony ho zato alina zaza salama. Raha miresaka momba ny firaisana, ny aretin'ny 4r- kokoa dia hita ao amin'ny ankizivavy noho ny amin'ny zazalahy. Raha mijery ny ohatry, dia 75 marary amin'ny ankizivavy 50 nampamoahana an'i zazalahy amin'ny aretina. Tsara homarihina fa ny fanazavana ny zava-misy izany, ny mpahay siansa dia tsy manome. Na izany aza, ireo tondro dia tena zava-dehibe ho an'izao tontolo izao ny siansa, ary efa hatramin'ny ela ny manam-pahaizana miasa amin'ny hamantatra ny tena antony mahatonga ny chromosomal fampitaovana mifanaraka. Tokony ihany koa ny manamarika fa ny daty, voalaza ao amin'ny antsipirihany 130 tranga io aretina, izay ampy ny mianatra ny olana.

Momba ny antony mahatonga ny aretina eo amin'ny ankizy

Milaza toy izany olana tahaka Wolf-Hirschhorn aretina, ny mahatonga-dehibe ny hodinihintsika ao amin'ny toerana voalohany. Tamin'ny voalohany, dia tokony homarihina fa ny antony mazava ivelany, toy ny hoe: ara-dalàna ny fahazaran-dratsy na ny gadona ny fiainan'ny ray aman-dreny, mpahay siansa dia tsy azo antsoina hoe. Amin'ity tranga ity, ny zava-drehetra dia sarotra kokoa.

Tamin'ny voalohany, dia tsy maintsy lazaina fa izany no mampidi-doza ho an'ny aretin'ny marary izay manana olana amin'ny fizarana ny autosomes (tsiroaroa chromosome, izay mitovy ao amin'ny olona, na inona na inona maha-lahy sy ny vavy ireo, mifanohitra amin'ny firaisana ara-nofo chromosome). Little lalina kokoa ho fanafody. Naman'ny Fiangonana milaza fa io aretina miseho rehefa fahaverezan'ny ampahany dia 4r16 (ny fahaverezan'ny 4r12-4r15 poti mampahasaro hafa tanteraka ny fiovan'ny ny endriky sy ny taova). Zava-dehibe koa ny manamarika fa amin'ity tranga ity ny anjara asa goavana ny fandovan nilalao. Noho izany, ny tahirin-kevitra mitondra ny fampitaovana mifanaraka voatery nanana reny na ny ray amin'ny zanaka izany aretina.

Ny zavatra manaraka izay tokony homarihina; ny anton 'ny aretina mety ho 4r- peratra chromosome (amin'ity tranga ity, dia tsy voazarazara longitudinally, araka ny tokony ho, ary ny transverse). Avy hatrany dia tsy maintsy milaza fa amin'ny tranga ity amin'ny marary tanora kokoa fanampiny omena soritr'aretina izay tsy madio mampiavaka ny famafana 4r-.

Ny tena pitsaboana famantarana

Rehefa mijery ivelany Wolf-Hirschhorn aretina? Soritr'aretina izay mitranga izany dia manoro ny olana sy ny aretina, dia samy hafa. Na izany aza, amin'ny teny fohy, avy eo, fa izany aretina dia miavaka amin'ny fahatarana tsy ara-batana, fa koa ny psychomotor fampandrosoana ny zazakely. Izany no tena pitsaboana famantarana ny olana.

soritr'aretina

Tokony Tena hilaza izay soritr'aretina miaraka ny Wolf-Hirschhorn aretina. , Ohatra, dia afaka mifidy ny isan-karazany. Na izany aza, dia tokony homarihina fa mitranga ihany koa fa ny aretina ny zaza dia efa ho tsapa mihitsy aza, ary dia nahita fiovana lehibe teo amin'ny tarehy ivelany. Ny tena mampiavaka ny aretina dia ahitana:

• Uncharacteristic firafitry ny karan-doha, na ilay antsoina hoe "mpiady fiarovan-doha". Ny ankizy dia azo beaked endrika orona. Manan-tsofina dia lehibe dia lehibe, ottopyrivayutsya. Mety ho hypertelorism, rehefa mitombo ny tsy mahazatra haben'ny ny elanelana eo amin'ny maso. Sami eyeballs koa ny mety ny hananana.
• Microcephaly, rehefa marary ny zaza dia be karan-doha kely ny habeny noho ny salama. Izany ihany koa mihena ny habeny sy ny atidoha.
• Nifanintontsintona, izay tsy valinteny manokana ny ankizy isan-karazany stimuli ivelany. Amin'izao fotoana izao, ny zaza mety ho faty mihitsy aza.
• Lanilaniko, samy hafa fiteny na ny ambony molotra tsy afaka ny ho rakotry, indraindray dia niforona-tsefatsefaky ny vatolampy izy.

taova

Indraindray mitaky Wolf-Hirschhorn aretina tsy misy simba ny taova. Na izany aza, matetika izy ireo ihany koa noho ny diso miova krômôzôma fisarahana. Inona àry no mety ho toy izany?

1. Matetika indrindra voan'ny ao am-po, dia misy isan-karazany ny fahazaran-dratsy ny tena.
2. Mety fampandrosoana ny aretina ao amin'ny voa. Matetika cystic dysplasia (raha ny fananganana dia nandrava renal parenchyma) hypoplasia (underdevelopment na ny vatana iray manontolo, na ny lamba). Zara raha nahita agenesis voa, polycystic (in voa sela maro no niforona kista), lohavaniana dystopia voa sy ny hafa narary teo amin'ny fampandrosoana ny vatana.
3. Matetika mijaly ary ny tsinay taratasy mivalona. Anisan'ny olana dia mitokana aplasia ny gallbladder (a hatrany am-bohoka tsy fisian'izany), hernia ny tsinaikely, ny mivezivezy ny cecum.
4. Koa sembana coccygeal cross-toerana ny lantonoara azo namorona na irregularly miendrika lavaka.

Tokony ihany koa ny manamarika fa aretin'ny zaza ity no teraka miaraka amin'ny vatana ambany manakiana lanjany. Ary izany na dia eo aza ny zava-misy fa ny reny mitondra ny zazakely teny feno, 40 herinandro.

fampandrosoana ara-tsaina

Ny lafiny iray hafa ao Wolf-Hirschhorn aretina? Karyotype, izany hoe andian-chromosome, tsy feno, sembana. Ny vokany dia, ankoatra ny fahasembanana ara-batana, dia misy ihany koa ny sembana ara-tsaina. Mety ho malemy fanahy, antonony na mafy mari-pahaizana. Tsara homarihina fa ny lafiny tsara pathologies mbola tsy azon'ny mpahay siansa dia mbola miasa ao amin'ny tari-dalana ity. Misy porofo izay mety hampitombo hypoplasia ny cerebellum na Corpus callosum, izay misy fiantraikany ny ara-dalàna ny fiasan'ny atidoha. Mandritra izany fotoana izany, dia mariho fa marary indraindray no tena malemy fanahy sembana ara-tsaina, ka ireo ankizy dia afaka hiara-hitoetra tena tanteraka amin'ny fiaraha-monina, mba hifanerasera.

aretina

Ahoana no mamaritra ny Wolf-Hirschhorn aretina? Antony ny miahiahy fa misy zavatra diso ny dokotera be. Ny zavatra voalohany izay Misarika ny sain'ny ny obstetrician - dia teraka lanja. Ny ankizy izay mandray izany aretina tatỳ aoriana, vao teraka dia efa manakiana ambany lanjan'ny vatana, hatramin'ny 2 kg. Koa, ny antony ara-dalàna mba hisalasala ny fampandrosoana ny zaza dia ny endriky ny zaza vao teraka. Raha miresaka momba ny aretina, dia ny karazany ao amin'ny mifanitsy amin'ny aretina ny Patau aretina (ny fisian'ny amin'ny sela ny krômôzôma faha-13 fanampiny izay mahatonga ny soritr'aretina mitovy). Na izany aza, amin'ity tranga ity dia hisy ny tena zava-dehibe samy hafa, toy ny, ohatra, ny fisian'ny lamina manokana eo amin'ny hoditra, dia niantso ny fitsaboana Dermatoglyphics.

mamakafaka

Fa aretina nanao cytogenetic fianarana, nandritra izay mamaritra ny fanitsakitsahana ny chromosome. Amin'ity tranga ity, ny aretina hamafisina amin'ny 60% ny tranga. Subspecies fianarana no antsoina hoe fomba-trondro, rehefa mamaritra dokotera tsy chromosomal toerana manokana ao amin'ny ADN.

Fampianarana hafa mety ho voatendry ihany no hamantatra ny fanitsakitsahana ny taova, ny aretina eo amin'ny fampandrosoana. Noho izany, fa mety mila electrocardiogram sy echocardiography, fitarafana, X-ray, CT na MRI.

fitsaboana

Koa mandinika ny Wolf-Hirschhorn aretina. Fitsaboana ity olana - izany no tokony holazaina. Araka ny efa lasa mazava, dia hatrany am-bohoka io aretina manaranaka, mba hiatrika izay tsy hahomby tanteraka. Araka ny fitsaboana toy izany tsy misy. Na izany aza, dokotera symptomatic fitsaboana, mitarika ny ezaka mba hanohanana ny ara-dalàna simba fiasan'ny taova. HO HITANAO ATO KOA torohevitra mampiseho fototarazo. Mandritra izany fotoana izany mandalina ny reny sy ny ray zazakely marary. Indraindray dia azo aseho ny fandidiana ho an'ny dalàna ny diso nivoatra taova anatiny.

Vinavina ny marary eo amin'ny fiainana

Inona no mampidi-doza dia Wolf-Hirschhorn aretina? Photo ny marary tamin'ny aretina izany dia maneho fa ny ankizy matetika izany olana toa mitovy amin'ny olon-tsotra. Izany anjara toerana mitendry goavana eo amin'ny toetra-piaraha-monina iray. Na izany aza, matetika no olona io aretina vokatr'izany dia tena mpikambana ao amin'ny fiaraha-monina mavitrika. Tsara homarihina fa ny ambony indrindra mety ho faty ny ankizy - tamin'ny taona voalohany nanjakan'i ny fiainana. Marina indrindra izany raha misy simba ny fony. To daty, ny firenentsika tranga voarakitra ny ho ela velona izany aretina. Izany lehilahy izany dia afaka mahatratra 25 taona. Na izany aza, toe-javatra toy izany dia tena tsy fahita firy. Dokotera milaza fa ny sasany amin'ireo marary (zaza vao teraka) ho faty alohan'ny aretina ny fitaizana toy izany. Ka dia fiainana an-tany tamin'ny taona voalohany nanjakan'i ny fiainana, ny ankizy ka mora be izany ambony kokoa noho ny andrasana anio aretina.