Mitochondrial aretin'ny zaza

Mitochondrial aretina, ary indrindra mitochondrial aretina, izay afaka maneho CNS, fo sy taolana hozatra ara-dalàna, dia iray amin'ireo faritra manan-danja indrindra ny neuropaediatrics.

Mitochondria - inona moa izany?

Firy ny olona tany an-tsekoly mahatsiaro Mazava ho azy ny zavamananaina, ny mitochondrion dia iray amin'ireo sela organelles izay asa lehibe dia ny fanabeazana ao amin'ny dingan'ny finday Respiration molekiola ny ATP. Ankoatra izany, dia miseho oxidation ny matavy amine mitranga tricarboxylic asidra tsingerin'ny lamina sy ny maro hafa. Fanadihadiana natao tany amin'ny faramparan'ny taonjato XX, nanambara ny lehibe amin'ny dingana mitochondrial koa toy ny tsy fahazakana ny zava-mahadomelina, sela senescence, apoptosis (baikoina sela ny fahafatesana). Noho izany, ny fanitsakitsahana ny fonctions mitondra ho amin'ny fahampiana ny hery, ary vokatr'izany, fahasimbana sy ny sela ny fahafatesana. Mazava tsara ireo fanitsakitsahana hitranga any am-sela ny rafi-pitatitra sy ny taolana hozatra.

Mitohondriologiya

Genetic fanadihadiana no tapa-kevitra fa mitochondria manana ny genome, afa-tsy ny genome ny fototry sela, sy ny tsy fanarahan-dalàna ao amin'ny fampandehanana izany matetika dia mifandray amin'ny fiovana mitranga any. Izany rehetra izany no avela zarao saha siansa izay mandalina ny aretina mifandray amin'ny levitra ny mitochondria - mitochondrial tsitopatii. Izy ireo na mety ho tsindraindray ihany, na hatrany am-bohoka, nandova tamin'ny lafiny-dreniny.

symptomatology

Mitochondrial Syndrome afaka haseho ao amin'ny rafitra isan-karazany ny olona, fa ny tena fisehoan-marika voaomana atidoha soritr'aretina. Izany dia noho ny zava-misy fa ny sela tena natahotra mafy vokatry ny hypoxia. Endri-javatra ahiahiana toetra mamela lesion mitochondrial aretina eo amin'ny taolana no hypotonia hozatra, ny tsy mba haharitra ampy vatana, isan-karazany myopathy oftalmoparez (nalemy ny maso hozatra), ptosis. Avy amin'ny rafi-pitatitra dia mety ho tapaka lalan-dra-fanehoana, nifanintona, pyramidal fikorontanana, aretina ara-tsaina iray. Matetika, mitochondrial aretina ao ny zaza no naseho foana fivoarana fahatarana na fahaverezan'ny efa nahazo fahaiza-manao, psychomotor fanarahana. Avy endocrine rafitra azo atao ny fampandrosoana ny diabeta, korontana ny tiroida fihary sy ny sarakaty, ny fitomboana sembana, fahamaotiana. Mety hampitombo cardiac fery hamely ny mombamomba ny pathologies ny taova hafa, sy ny fitokana-monina. Mitochondrial aretina amin'ity raharaha ity no anehoana cardiomyopathy.

diagnostics

Mitochondrial aretina matetika no tena hita ao amin'ny vanim-potoana pahafatesan'n'y zaza na eo amin'ny taona voalohany amin'ny fiainan'ny zaza iray. Araka ny fampianarana vahiny, io aretina io aretina amin'ny zaza vao teraka ny 5000. Fa ny aretina ny mikatsaka ny feno pitsaboana, fototarazo, fitaovana, sy ny molekiolan'ny biochemical fitsapana. Hatramin'izao, dia misy fomba maromaro mba hamantarana aretina ity.

1. Electromyography - amin'ny vokatra ara-dalàna eo amin'ny fototra ny hozatra nanambara ny fahalemena, ny marary dia manome fahafahana antsika mba miahiahy mitochondrial aretina.
2. Lactic acidosis matetika miaraka mitochondrial aretina. Mazava ho azy, afa-tsy ny fisiany dia ampy ho an'ny aretina, fa ny fandrefesana ny lactic asidra ao amin'ny ra rehefa avy ny fanatanjahan-tena dia mety ho tena ahalalan-javatra.
3. Biopsies ny taolana hozatra sy ny fianarana histochemical nahazo biopsy no tena ahalalan-javatra.
4. Vokatra tsara mampiseho ny niara fampiasana ny fahazavana sy ny elektronika microscopy ny taolana hozatra.

Mitochondrial encephalopathy (Leigh aretina)

Ny iray amin'ireo matetika indrindra mbola kely aretina mifandray amin'ny fototarazo anesorana ny mitochondria dia Leigh aretina, voalohany voalaza tamin'ny 1951. Ny voalohany soritr'aretina miseho eo anelanelan'ny iray ny telo taona, nefa mety ho aloha fisehoana - volana voalohany eo amin'ny fiainana, na, ny mifanohitra amin'izany, rehefa afaka fito taona. Fisehoana voalohany dia tokony hanemotra ny fampandrosoana, fihenan'ny lanjan'ny vatana, fahaverezan'ny komana, nandoa retransmission. Rehefa mandeha ny fotoana, dia lasa mpikamban'ny atidoha soritr'aretina - ny fanitsakitsahana ny hozatra feo (hypotonia, dystonia, hypertonia), nifanintontsintona, fahaverezan'ny fandrindràna.

Ny aretina vokany eo ny taova ny fahitana: fampitomboana atrophy ny optic hozatra, retinal fahapotehana, aretin-maso ny hetsika. Amin'ny ankamaroan'ny ankizy ny aretina mandroso tsikelikely, ny famantarana tsy mitsaha-mitombo ny aretina miseho pyramidal mitelina ara-dalàna, miasa taovam-pisefoana.

Ny iray amin'ireo ankizy voan'ny aretina ity, tonga Pugachev Yefim, aretin'ny mitochondrial, izay voan'ny tamin'ny 2014. Ny reniny, Helen, dia mangataka fanampiana avy amin'ny olona rehetra voakasika.

Mitochondrial aretin'ny zaza

Forecast, indrisy, indrindra matetika no mandiso fanantenana ny daty. Izany no tara noho ny aretina ny aretina, ny tsy fahampian'ny-tsipiriany momba ny pathogenesis, ny toe-draharaha ny marary mifandray multisystem anjara, ary ny tsy fisian'ny fepetra tokana ho an'ny fanombanana ny fahombiazan'ny fitsaboana.

Araka izany, ny fitsaboana ny aretina toy izany dia mbola ao amin'ny sehatra fampandrosoana. Toy ny fitsipika, dia nihena ho symptomatic sy hanohana fitsaboana.