XY gonadal dysgenesis: mampiavaka ny aretina sy ny fitsaboana ny safidy

XY gonadal dysgenesis - izany tena aretina tsy fahita firy hatrany am-bohoka, ny fampandrosoana izay mahaforona ny fandikana ny Y-krômôzôma rafitra (isika miresaka momba ny tsy fisian'ny iray manokana na ny mutation fototarazo ny fitokana-monina).

Ny antony mahatonga ny aretina

Matetika, ny avy hatrany io mahatonga ny aretina dia teboka iray mutation ny fototarazo, miorina ao amin'ny fohy sandrin'i Y-krômôzôma, na famoizana tanteraka ny fototarazo. Ity krômôzôma no tompon'andraikitra amin'ny proteinina sy voafintina, mandray anjara amin'ny firaisana ara-nofo ny embryon fampandrosoana ny lehilahy karazana. Ho vokany, satria ny vokatry ny firaisana ara-nofo ny lehilahy hormonina no tonga, ilay foetus iray ihany ny safidy - handrafitra ny vavy karazana. Noho izany, ny zaza ao am-bohoka vehivavy manana phenotype amin'ny karyotype "XY".

pathogenesis

Mutations na ny tsy fisian'ny SRY Gene mitondra ho diso fahasamihafana Sertoli sela, ary ny vokatr'izany, mba maldevelopment ny seminiferous tubules.

Noho izany, na dia eo aza ny "tsy ampy" ny XY karyotype, firaisana ara-nofo taova ny foetus dia niforona dia napetrany teo amin'ny vehivavy karazana.

pitsaboana fisehoana

Mandra-fanombohan'ny fahamaotiana famantarana Svayera aretin'ny toa efa tsy naneho. Teo ihany rehefa mihalehibe ny ankizivavy manomboka mampiseho toetra sasany:

• Tsy fahampian'ny vatana sy volo underarm faritra ny ivelany fivaviana.
• Tsy mahay, mahantra fampandrosoana ny mammary fihary.
• Ambaratonga samihafa ny hypoplasia, ny tranonjaza infantilism.
• Fivaviana hypoplasia (tsy dia mahazatra).
• Nanonona moramora ambaratonga faharoa toetra ara-nofo - "evnuhopodobny" na karazana vatana intersexual.
• Hypotrophy na atrophy ny mucosa ny taovam-pananahana.
• Hypoplasia ny ivelany fivaviana (labia sy ny clitoris).
• Fivavia- infantilism.
• Amin'ny toe-javatra sasany dia misy be loatra ny fitomboan'ny miasa tena sy ny faritra: ny valanorano ambany, ny sorony fehikibo (niafara tamin'ny fananganana malalaka sorony) hozatra.
• Ny manomboka ny fahamaotiana ao amin'ny ankizivavy ny aretina tsy azo Svayera noho ny tsy fisian'ny estrogen ao ny tenany.
• Complete sterility.

diagnostics

Amin'ny ankamaroan'ny toe-javatra dia voan'ny aretina teo amin'ny faha-15-16 taona, mandritra an'io fotoana io, rehefa lasa mazava fa ny marary dia tsy nanonona faharoa toetra ara-nofo.

Mandritra izany fotoana izany, ny vehivavy izay manana mutation, nahatratra izao taona dia manomboka mitodika any amin'ny mpitsabo aretim-behivavy amin'ny fitarainana ny fahatarana eo amin'ny rehefa tonga fotoana voalohany.

Indraindray ny aretina dia tanterahina noho ny dysplasia sy ny fivontosana gonads ifantohana.

Ny aretina ny "XY gonadal dysgenesis" dia mifototra amin'ny antony manaraka ireto:

• Ara-batana fandinihana ny marary.
• Fitarafana mandinika.
• Hysterosalpingography.

Na izany aza, ny fandraisana ho mpikambana ny aretina azo atao afa-tsy amin'ny alalan'ny fianarana ny firaisana ara-nofo chromatin, izay detects ny anatrehan'ny lehilahy karyotype phenotype amin'ny vehivavy.

fitsaboana Options

Fitsaboana ny aretina Svayera nitondra tany maro toro-lalana.

1. Vokatra voalohany indrindra spaying - noho ny ambony mety ho ny fiovam-po ho mamohehatra vay.
2. Rehefa voatendry substitutive ovariectomy fitsaboana amin'ny hormonina mpiasa. Izany manampy amin'ny fampandrosoana ny firaisana ara-nofo toetra faharoa.
3. Raha ny tranonjaza tsara mandroso, ka mety ny bevohoka sy ny zaza salama (bevohoka mitranga vokatry ny in vitro fampiraisana).

Ny aretina dia tsy maintsy ho toy izany koa avahana amin'ny aretina atao hoe Svayera-James-Macleod. Io toe-javatra, ary koa ny mitovy amin'ny fisehoan'ny lymphangioleiomyomatosis, ny aretina mahakasika ny havokavoka sela. XY gonadal dysgenesis sy lymphangioleiomyomatosis - aretina samy hafa.