Extra krômôzôma ao amin'ny olombelona. chromosomal tsy ara-dalàna

Ny vatan'olombelona - dia sarotra rafitra marolafy, izay miasa amin'ny ambaratonga samihafa. To taova sy ny sela afaka miasa amin'ny fotoana mety, amin'ny dingana biochemical manokana dia tsy maintsy tafiditra zavatra sasany. Izany dia mitaky fototra mafy, izany hoe ny marina fampitana ny fototarazo fehezan-dalàna. Tsy raiki-tampisaka fototarazo zavatra mifehy ny fampandrosoana ny embryon.

Na izany aza, ny fanovana fototarazo vaovao mitranga indraindray, izay miseho amin'ny fikambanana lehibe, na misy ifandraisany amin'ny fototarazo tsirairay. Fahadisoana toy izany dia antsoina hoe ny fiovan'ny fototarazo ny fototarazo. Amin'ny toe-javatra sasany, olana io dia mifandray amin'ny vondrona ara-drafitra ny sela, izany hoe ny chromosome iray manontolo. Araka izany, amin'ity tranga ity, ny fahadisoana atao hoe krômôzôma mutation.

Olombelona tsirairay dia ny sela ihany mazàna dia ahitana ny isan'ny chromosome. Izy ireo miray saina toy izany koa fototarazo. Ny feno napetraka ny 23 tsiroaroa ny chromosome, fa latsaky ny 2 in ao amin'ny germes. Izany dia noho ny zava-misy fa amin'ny zaza fitambaran'ny sela tsirinaina sy ny atody dia tokony hisolo tena feno mitambatra rehetra ilaina fototarazo. Ny fizarana dia tsy tonga tsapaka, ary tanteraka ny filaminana sasany, miaraka amin'ny Linear dingana dia mitovy ho an'ny olona rehetra.

Chromosomal fiovan'ny fototarazony mandray anjara amin'ny fiovan'ny ny isany sy ny rafitra. Noho izany, dia mety hisy fanampiny krômôzôma na, mifanohitra amin'izany, dia ho banga. Zavatra tsy fitoviana dia mety mahatonga ny fanalan-jaza, na handray anjara amin'ny endriky ny chromosomal aretina.

Karazam-chromosome sy ny ara-dalàna

Krômôzôma - dia mitondra ny fikarohana vaovao tao an-trano. Izany dia mampiseho avo roa heny ny ADN ao amin'ny histones sarotra. Mamorona atao in prophase chromosome (fa sela fizarana ny fotoana). Na dia izany aza, nandritra ny metaphase mora kokoa ny hianatra izy ireo. Chromosome dia ahitana chromatids roa izay mifandray amin 'ny Kilonga constriction hita amin'ny sela ekoatera. Kilonga constriction mizara krômôzôma 2 fanotrehan'ny mitovy na halava samy hafa.

Ireto manaraka ireto karazana chromosome:

• metacentric - miaraka amin'ny fitaovam-piadiana ny mitovy ny halavany;
• submetacentric - miaraka amin'ny fitaovam-piadiana ny tsy mitovy ny halavany;
• acrocentric (tehina) - ny iray ary ny iray kosa fohy lava sorony.

Ara-dalàna dia somary lehibe na kely. Research fomba miovaova arakaraka ny toe-javatra. Ny sasany hita amin'ny mikraoskaopy dia tsy azo atao. Amin'ny toe-javatra toy izany, mampiasa fomba staining Differential, afa-tsy rehefa voa dia kajy anjara ao an-tapitrisany nucleotides. Ihany amin'ny alalan'ny fananganana ny nucleotide filaharana kely dia afaka mahita ny fiovan'ny fototarazony. Ny vokatry ny fandikan-dalàna lehibe kokoa ao amin'ny nanambara ny vokany eo amin'ny vatan'olombelona.

Ao ny tsy fisian'ny ara-dalàna, krômôzôma iray antsoina hoe monosomy. Fanampiny krômôzôma ao amin'ny vatana - trisomy.

chromosomal aretina

Chromosomal aretina - fototarazo aretina izay mitranga vokatry ny chromosomal ara-dalàna,. Hitsangana izy ireo noho ny fiovana eo amin'ny isan'ny chromosome na lehibe rearrangements

Rehefa ny fanafody mbola lavitra ny amin'izao fotoana izao haavon'ny fampandrosoana, dia nino fa ny olona iray dia manana chromosome 48. Tamin'ny 1956 ihany izy ireo nahavita tsara kajy tanisaina sy hamantatra ny fifandraisana misy eo amin'ny simba ny isan'ny chromosome ary ny sasany nolovaina aretina.

3 taona taty aoriana, ny mpahay siansa frantsay J. Lejeune, dia hita fa ny fandikana ny olona ny fampandrosoana ara-tsaina sy ny fanoherana ny aretina mifandray mivantana amin'ny genomic mutation. Tsy efa tokony ho fanampiny krômôzôma 21. Izy no iray avy amin'ilay kely indrindra, nefa dia mifantoka be dia be ny fototarazo. Krômôzôma Extra dia nahita tamin'ny 1 amin'ny 1000 zaza vao teraka. Ity chromosomal aretina aloha hatreto no tena nianatra sy fantatra amin'ny hoe sembana ara-tsaina.

Koa tamin'ny 1959, izany dia efa nianatra, ary voaporofo fa ny fisian'ny lehilahy fanampiny krômôzôma X mitondra mankany amin'ny Klinefelter ny aretina izay olona iray voan'ny sembana ara-tsaina sy ny tsy fiterahana.

Na izany aza, na dia teo aza ny zava-misy fa tsy ara-dalàna ireo chromosomal nandinika sy nianatra nandritra ny fotoana ela, dia fitsaboana maoderina dia tsy afaka mitsabo aretina fototarazo. Fa ny fomba maoderina ny aretina toy izany ny fiovan'ny fototarazony.

Nahoana ny Olona no krômôzôma fanampiny

Ny Manjary no hany antony ny firongatry ny krômôzôma 47 fa tsy ny 46. manam-pahaizana eo amin'ny sehatry ny fitsaboana dia voaporofo fa ny tena mahatonga ny krômôzôma iray fanampiny - ny taona ny miandry reny. Ny anti-panahy ny bevohoka, ny lehibe kokoa ny mety ny nondisjunction. Fotsiny Noho izany antony izany, dia nanoro hevitra ny vehivavy mba hiteraka ny 35 taona. Raha toa ka bevohoka taorian'ny nanombohan'ny vanim-potoana io dia tokony ho hanakona.

Ary ny anton-javatra izay mahatonga ny firongatry ny krômôzôma iray fanampiny, dia ahitana ny haavon'ny ara-dalàna mihamaro amin'ny izao tontolo izao, ny ambaratonga ny fandotoana ny tontolo iainana, sy ny maro hafa.

Misy mihevitra fa ny krômôzôma fanampiny mitranga raha toa ka teo amin'ny karazana toe-javatra mitovy amin'izany. Tsy angano fotsiny: fanadihadiana dia nampiseho fa ray aman-dreny ny ankizy izay mijaly amin'ny aretina chromosomal dia salama tanteraka karyotype.

Aretina ny fitsidihana ny ankizy amin'ny chromosomal ara-dalàna,

Fankasitrahana ny fanitsakitsahana ny chromosome, atao hoe aneuploidy projection, mampahafantatra ny embryon tsy fahampiana na ny ambiny ny chromosome. Vehivavy bevohoka zokiko 35 taona dia tokony hiaritra ny procédure ny fahazoana ny santionany amin'ny fluide amniotique. Raha mahita fanitsakitsahana ny karyotype, ny miandry reny dia mila mamarana ny fitondrana vohoka, ny zaza rehetra teraka dia hijaly fiainana aretina lehibe tsy misy fitsaboana mahomby.

Violation chromosome ankapobeny dreny manana fiaviana, na izany aza tokony handinika tsy foetus sela, fa koa ny akora izay niforona nandritra ny fahamasahan'ny. Io no antsoina hoe paika ny aretina ny fototarazo aretina ny tendrony vatana.

Down ny aretina

Nilaza ny mpahay siansa voalohany Mongolism dia Down. Fanampiny krômôzôma, ny aretina fototarazo eo anatrehan 'izay ilaina ireo toetra ireo, dia nianatra be. Rehefa mitranga Mongolism amin'ny krômôzôma 21 trisomy. Izany no marary fa tsy ny 46 mitodika 47 chromosome. Ny tena endri-javatra - ny haingana toy in fampandrosoana.

Ny ankizy izay manana ny fisian'ny fanampiny krômôzôma dia nahita, miatrika olana lehibe ara-nofo ny fianarana any an-tsekoly, ka mila ny hafa ny fomba fianarana. Ho fanampin 'ny ara-tsaina, dia misy ny fahadisoan-dàlana, sy ny fampandrosoana ara-batana, izany hoe: slanting maso, fisaka face, malalaka molotra, ny lela fisaka, fohy na fanitarana ratsam-batany sy ny tongony, dia nisy vahoaka be ny hoditra ao amin'ny vozon'ny faritra. Androm-piainan'ny olona amin'ny ankapobeny dia 50 taona.

Patau aretina

Koa mifandray trisomy Patau aretina, fa amin'izany dia misy telo dika mitovy ny krômôzôma 13. Ny endri-javatra miavaka dia ny fanelingelenana ny rafi-pitatitra foibe na ny underdevelopment. Marary dia nahita malformations maro, anisan'izany ny mety hatrany am-bohoka aretina ao am-po. Mihoatra ny 90% ny olona ny aretina ny Patau ho faty tamin'ny taona voalohany nanjakan'i ny fiainana.

Edwards aretina

Manjary ity, toy ny teo aloha ireo, dia manondro ny trisomy. Amin'ity tranga ity isika dia miresaka momba ny krômôzôma faha-18. Edwards aretin'ny dia miavaka amin'ny aretina isan-karazany. Raha tsorina dia, ny marary maneho taolana deformation, ny niova endrika ny karan-doha, olana amin'ny taovam-pisefoana sy ny aretim-rafitra. Androm-piainan'ny olona matetika ny 3 volana, fa ny sasany zaza velona hatramin'ny herintaona.

Endocrine aretina amin'ny chromosomal ara-dalàna

Ankoatra ireo syndromes, chromosomal ara-dalàna, dia misy olon-kafa fa amin'izany dia misy ihany koa ny isa sy ny ara-drafitra Manjary. Aretina toy izany dia ahitana:

1. Triploids - krômôzôma iray tsy fahita firy ny aretina izay Modal isa 69. Bevohoka dia matetika mifarana afa-jaza tany am-boalohany, fa ny tafavoaka velona ny zaza tsy ho velona mihoatra ny 5 volana, misy maro teraka kilema.
2. Wolf-Hirschhorn aretin'ny - koa iray amin'ireo tsy fahita firy chromosomal tsy ara-dalàna, izay miforona noho ny famafana ny distal faran'ny sandrin'ny krômôzôma fohy. Ny fanakianana faritra io dia aretina amin'ny krômôzôma 4p 16.3. Mahazatra soritr'aretina - olana eo amin'ny fampandrosoana, fitomboana sembana, nifanintona, ary mampiavaka endriny
3. Prader-Willi aretin'ny - ny aretina dia tena tsy fahita firy. Raha toy izany anomalous krômôzôma 7 fototarazo, na ampahany avy amin'ny rainy krômôzôma 15 dia tsy miasa, na voafafa. Tags: scoliosis, strabismus, ara-batana sy ara-tsaina tara fampandrosoana, harerahana.

Ahoana no hanangana ny ankizy amin'ny chromosomal aretina?

Hanangana ny ankizy iray amin'ny aretina chromosomal hatrany am-bohoka dia tsy mora. Mba ho mora kokoa ny fiainanao, nisy fitsipika tsy maintsy arahina. Voalohany indrindra, dia tokony ho resy avy hatrany famoizam-po sy ny tahotra. Faharoa, tsy mila mandany fotoana nitady ny meloka, dia tsy misy. Fahatelo, zava-dehibe ny fanapahan-kevitra eo amin'ny karazana fanampiana ilaina ho an'ny ankizy sy ny fianakaviana, ary avy eo dia hiverina ho manam-pahaizana manokana ho an'ny fitsaboana, fanabeazana ara-tsaina sy ny fanampiana.

Tamin'ny taona voalohany nanjakan'i ny fiainana aretina no tena zava-dehibe, toy ny maotera no mandroso ny asa amin'ny vanim-potoana izany. Miaraka amin'ny fanampian'ny matihanina eo amin'ny zaza mahazo haingana ny fahaiza-manao maotera. Dia ilaina ny mandinika ny zaza tsy miangatra amin'ny aretina ny fahitana sy ny fandrenesana. Koa, ny ankizy dia tokony ho hitan'ny ny dokoteran-jaza, ny hormonina ary neuropsychiatrist.

Ray aman-dreny dia entanina mba hiditra ao amin'ny fikambanana manokana mba hahazo torohevitra sarobidy avy amin'ny olona izay efa naharesy izany toe-javatra, ary vonona ny hizara.

Media fanampiny krômôzôma ankapobeny sariaka, mahatonga azy ho mora ny hanangana, ary ho toy ny tsara indrindra mba hahazo sitraka amin'ny olon-dehibe. Ny haavon'ny fampandrosoana ny zazakely manokana dia miankina amin'ny fomba mafy dia ho mampianatra fahaiza-manao fototra. Marary ny ankizy, na dia lagging ambadiky ny hafa, fa mitaky be dia be ny sain'ny. Tena ilaina foana ny ankizy hampirisika ny fahaleovan-tena. Self Nampianatra ny fomba hahatongavana ho amin'ny alalan'ny ohatra, ary avy eo ny vokatra dia tsy hiandry ela.

Ny ankizy amin'ny aretina chromosomal dia nomena talenta manokana izay nampahafantatra. Mety ho mozika lesona na sary. Zava-dehibe ny mampitombo ny zaza, milalao mpanao maotera lalao sy ny fampivelarana ny fahaiza-manao, ny famakiana, ary zatra ny fitondrana sy ny marina. Raha toa ny ankizy mba haneho ny fitiavako rehetra, fikarakarana, ny saina sy ny firaiketam-po, dia hamaly amin'ny tsara fanahy.

Misy fanafodiny?

To daty, ny aretina tsy azo sitranina krômôzôma; Dia nanolo-kevitra tsirairay fomba fanandramana, fa ny fahombiazan'ny pitsaboana tsy mbola hita. Manaova fandrosoana eo amin'ny fampandrosoana ny piaraha-monina ary fahazoana fahaiza-manao mitohy dia manampy ara-pitsaboana sy ny fanabeazana fanampiana.

Ny zaza marary dia tsy maintsy amin'ny fotoana rehetra ho hitan'ny manam-pahaizana manokana toy ny fanafody tonga teo amin'ny ambaratonga amin'ny izay afaka manome ny fitaovana ilaina sy ny fitsaboana isan-karazany. Ny mpampianatra ihany koa ny fomba maoderina mampihatra ny fampianarana sy ny fanarenana ny zaza.