Fomba fianarana ny olombelona ny fototarazo.

Amin'izao androntsika izao dia tena ilaina fototarazo ny mpahay siansa any an-tsaha ho an'ny fikarohana. Ny tosika noho ny fampandrosoana no fanta-daza ny fotopampianaran 'i Charles Darwin an-discreteness fandovan-toetra, sy ny mutation fifantenana voajanahary noho ny fiovana eo amin'ny fampitana mitondra genotype. Nanomboka ny fampandrosoana teo am-piandohan'ny taonjato farany, fototarazo, ny siansa dia nahatratra ambaratonga lehibe, ny fikarohana fomba ny olona fototarazo amin'izao fotoana dia iray amin'ireo faritra tena ny fianarana toy ny olombelona sy ny biby amin 'ny ankapobeny.

Diniho ny fomba fototra ho an'ny fianarana fototarazo, fantatra amin'izao fotoana izao.

Tetiarana fomba fikarohana ao amin'ny fototarazo olombelona dia fandinihana ny modely sy ny famaritana ny rafitra ny fototarazo ao amin'ny fifandimbiasan'ny in pedigrees. Ny vokatra sy ny vaovao ampiasaina amin'ny fisorohana, prophylaxis sy ny mety ny famantarana ny nianatra toetra ao amin'ny taranany - lova aretina. Lova mety ho autosomal (fanehoana ny endri-javatra izay azo atao miaraka amin'ny mitovy mety ao na lahy na vavy) dia firaisana ara-nofo miaraka amin'ny krômôzôma mifanila mitondra.

Autosomal fomba, kosa, mizara autosomal lova lehibe indrindra (allele lehibe indrindra koa ho tanteraka eo amin'ny homozygous sy heterozygous) sy autosomal recessive lova (recessive allele mety ho tanteraka afa-tsy ny homozygous fanjakana). Eto amin'ity karazana lova ny aretina dia miseho amin'ny alalan'ny taranaka maro.

Firaisana ara-nofo-mifandray lova dia miavaka amin'ny Localisation ny tsirairay sy ny fototarazo eo amin'ny homologous nonhomologous anjara Y- na ny krômôzôma X-. Araka ny genotypic fototra, izay voafaritra eo amin'ny firaisana ara-nofo chromosome, mamaritra ny hetero- na homozygous vehivavy, fa ny lehilahy izay manana afa-krômôzôma X iray isa ihany no ho hemizygous. , Ohatra, dia afaka mamindra ny vavy heterozygous ny aretina ho nolovantsika zazalahy sy zazavavy izy.

Biochemical fomba ny fototarazo fianarana fikarohana dia vokatry ny aretina manaranaka nampitaina ho toy ny vokatry ny fototarazo ny fiovan'ny fototarazony. Fomba toy izany fototarazo olombelona fanadihadiana manambara kilema manaranaka metabolic Tapa-kevitra proteinina rafitra, anzima, gliosida sy ny vokatra metabolic hafa izay mbola sisa any amin'ny extracellular Ranon-javatra-draharaha (ra, hatsembohana, manome urine, rora, sns).

Kambana fomba fikarohana ao amin'ny fototarazo olombelona mahatakatra ny aretina manaranaka nianatra toetra. Mitovy kambana (taova tanteraka dia hampivelatra avy amin'ny roa na mihoatra zygotes faritra torotoro Tamin'ny taona Vao nanomboka ny ny fampandrosoana) manana mitovy genotype, izay afaka mamantatra ny fahasamihafana noho ny hery miasa mangina eo amin'ny tontolo iainana ivelany phenotype olombelona. Pirahalahiana kambana (roa na mihoatra lonaka atodiny) dia mifandray amin'izy samy izy genotype olona, izay mamela hanombanana ny tontolo iainana sy ny lova antony ny olona genotypic fototra.

Cytogenetic fomba ny fototarazo fikarohana ampiasaina ao amin'ny fianarana ny Morphologie ny chromosome sy ny ara-dalàna karyotype, izay mamela ny mamantatra ny genomic sy chromosomal fiovan'ny fototarazony mba hamantarana manaranaka aretina amin'ny chromosomal ambaratonga, ary koa mba hanadihady ny mutagenic hetsika ny zavatra simika, fanafody famonoana bibikely, pharmaceuticals, sns Izany no be mpampiasa teknika ao amin'ny fanadihadiana sy ny manaraka ny famantarana ny taova ny lova ara-dalàna alohan'ny fiterahana. Mikarakara mialoha ny aretina amin'ny fluide amniotique vao fantatra ilay aretina tao amin'ny voalohany trimester-bevohoka, izay mahatonga izany azo atao ny handray fanapahan-kevitra momba ny fanalan-jaza.