Gene, genome, krômôzôma: famaritana, rafitra, anjara asa

"Gene", "Gene", "krômôzôma" - teny izay mahazatra ny rehetra schoolchild. Fa ny hevitra ny amin'izany zavatra izany, mba somary ankapobeny biochemical kokoa amin'ny ala dia mitaky fahalalana manokana sy ny faniriana ny hahazo izany rehetra izany. Ary izany, raha toa ka manatrika eo anivon'ny te hahafanta-javatra, dia manjavona haingana noho ny vesatry fampisehoana. Andeha isika hiezaka hahatakatra ny intricacies ny fikarohana vaovao ao amin'ny siansa sy ny tendrony endrika.

Inona no atao hoe Gene?

Gene - sombiny kely indrindra ny ara-drafitra sy Functional vaovao fandovan-toetra eo amin'ny zavamananaina. Indrindra dia kely tapa-ADN, izay ahitana ny fahalalana momba ny dingana manokana asidra asidra proteinina mba hanamboarana na Functional ARN (izay voafintina koa proteinina). Ny fototarazo no mamaritra ny toetra izay nandova sy nandroso ny taranaky ny tetiarana rojo. Misy-celled zavamananaina tokana, misy fototarazo famindrana, izay tsy mifandray amin'ny fandikana araka ny karazany avy, dia atao hoe marindrano.

"Ny sorony" ny fototarazo dia andraikitra lehibe ho an ny fomba izany dia hijery sy hiasa sela sy taova rehetra amin'ny ankapobeny. Izy ireo mifehy ny ainay tsy ho amin'ny fotoana bohoka ny aina.

Ny dingana voalohany siansa ao amin'ny fianarana fandovan-toetra dia nataon'ny Gregor Mendel moanina Aotrisy, izay tamin'ny 1866 dia namoaka ny fandinihana ny vokatry ny sisintany ny pitipoà. Manaranaka ara-nofo, izay nampiasa famantarana mazava tsara ny fomba fifindran'ny, toy ny loko sy ny endriky ny pitipoà sy ny voninkazo. Izany moanina namoaka ny lalàna izay namorona ny fiandohan'ny fototarazo toy ny siansa. Lova ny fototarazo, satria ray aman-dreny dia manome ny zanany ho ny antsasaky ny chromosome. Araka izany, famantarana ny Neny sy i Dada, fampifangaroana ny hamorona vaovao efa misy mitambatra ny endri-javatra. Soa ihany fa ny safidy dia be noho ny zava-manan'aina eto an-tany, ary sarotra ny mahita roa tena mitovy-belona.

Mendel nampiseho fa manaranaka ny antony tsy mifangaro, ary nampitaina tamin'ny endrika discrete (misaraka) vondrona avy amin'ny ray aman-dreny ny zanany. Ireo vondrona ireo santionany aseho ao amin'ny tsiroaroa (alleles) discrete foana, ary nampita amin'ny taranaka mifandimby eo amin'ny lahy sy vavy gametes, tsirairay izay ahitana iray isan-tarika ny mpivady. Tamin'ny 1909, ny Danoà bôtanista Johannsen niantso ireto vondrona ny fototarazo. Tamin'ny 1912, ny geneticist avy any Etazonia Amerika, Morgan nampiseho fa izy ireo ao amin'ny chromosome.

Nanomboka teo, dia naka mihoatra noho ny antsasaky ny taonjato ary ny fampianarana efa nandroso lavitra kokoa noho Mendel mety ho sary an-tsaina. Amin'izao fotoana izao, ny mpahay siansa no nanorim-ponenana teo ny heviny fa ny fanazavana voatahiry ao amin'ny fototarazo, mamaritra ny fitomboana, fampandrosoana sy miasa ny zavamananaina. Ary angamba na dia ny fahafatesana.

fanasokajiana

Misy fototarazo structure tsy momba ny proteinina, nefa koa maneho rehefa sy ny fomba mamaky, ary foana manao hevi-dratsy ilaina mba hizara vaovao momba ny proteinina sy ny samy hafa intsony ny vaovao sy voafintina, molekiola.

Misy endrika roa fototarazo:

1. Ara-drafitra - dia misy fanazavana momba ny firafitry ny proteinina, na ARN rojo. Ny dingana nucleotide mifanaraka amin'ny asidra amine.
2. Functional fototarazo tompon'andraikitra ny marina firafitry ny ADN sisa anjara ny synchronism filaharana, ka namaky azy io.

To daty, ny mpahay siansa no afaka mamaly ny fanontaniana hoe: firy fototarazo ao amin'ny krômôzôma? Ny valiny dia ho gaga anao; tokony ho telo arivo tapitrisa tsiroaroa. Ary izao no afa-tsy iray amin'ireo telo amby roa-polo. Genome no kely indrindra vondrona ara-drafitra, kanefa afaka manova ny fiainan'ny olona iray.

fiovana

Nahy na niniana fiovam-nucleotide sequences ao anatin'ny ADN kofehy, antsoina hoe mutation. Mety hisy fiantraikany mihitsy ny firafitry ny proteinina, ary afaka manova tanteraka ny fananana. Noho izany, dia ny eo an-toerana sy eran-fiantraikan'ny fiovana toy izany.

Ny tenany, ny fiovan'ny fototarazony mety ho pathogenic, izay miharihary toy ny aretina na ny mahafaty, tsy mamela ny tena hanana fanjakana ho azo iainana. Fa ny ankamaroan 'ny fiovana dia mangarahara ho an'ny olombelona. Famafana sy ny fiverimberenan-javatra no nataony mandrakariva ao anatin'ny ADN, fa tsy misy fiantraikany amin'ny Mazava ho azy fa ny fiainana ny olona tsirairay.

Famafana - fatiantoka ny krômôzôma faritra izay ahitana fanazavana sasany. Indraindray ireo fanovana no mahasoa ny vatana. Manampy azy hiaro manohitra herisetra ivelany, toy ny olombelona sy ny bakteria Virus de l'Immunodéficience hamely.

Hitovian'ny - ny famerenana indroa ny krômôzôma faritra, ka noho ny andian-fototarazo, izay ao anatiny, dia avo roa heny ihany koa. Noho ny famerenana vaovao, dia iharan'ny tsy FIOMPIANA, ka noho izany dia afaka hangonina fiovana sy hanova ny tena haingana kokoa.

fananan Gene

Ny olona tsirairay dia manana lehibe ADN. Fototarazo - ny asany ny rafitra ao anatin'ny vondrona. Fa na dia ireo faritra kely manana ny mampiavaka fananana manokana izay mamela ny hitandrina ny fahamarinan-toeran'ny fiainana organika:

1. Readability - ny fahafahana tsy afangaro fototarazo.
2. Fahamarinan-toerana - ny fiarovana ny rafitra sy ny fananana.
3. Lability - ny fahafahana hiova eo ambany ny fitaoman 'ny toe-javatra, mba mampifanaraka ny tontolo iainana feno fankahalana.
4. Multiple allelism - fisiany ao anatin'ny ADN ny fototarazo, izay, Encoding proteinina mitovy no samy hafa rafitra.
5. Allelic - misy endrika roa i Gene iray.
6. Specificity - famantarana iray = iray fototarazo no nandova.
7. Pleiotropy - hamaroan 'ny vokatry ny iray fototarazo.
8. Expressivity - hamafin'ny famantarana izay voafango ny fototarazo.
9. Penetrance - matetika ny genotype ao amin'ny fototarazo.
10. Amplification - fisian'ny ny dika mitovy fototarazo manan-danja maro ao amin'ny ADN.

genome

Ny genome olombelona - dia ny fitaovana rehetra manaranaka, izay any sela tokana olombelona. Fa manome tari-dalana eo amin'ny fanorenana ny tena, dia ny taova, ny batana fiovana. Ny faharoa famaritana ny teny hoe mampiseho ny firafitry ny hevitra, fa tsy ny asa. Ny olombelona genome - fitambarana ny fikarohana ara-nofo feno ao amin'ny haploid hametraka ny chromosome (23 tsiroaroa) ary mifandray amin'ny karazana manokana.

Ny fototry ny genome dia môlekiola ny acide asidra tsara fantatra amin'ny hoe ADN. Rehetra genomes misy roa farafahakeliny karazana vaovao: ny kolaka izany fanazavana momba ny firafitry ny molekiolan'ny mpanelanelana (ilay antsoina hoe ARN) sy ny proteinina (Io fanazavan io dia hita ao amin'ny fototarazo), ary koa ny toromarika izay mamaritra ny fotoana sy ny toerana ny fanehoana izany vaovao eo amin'ny fampandrosoana ny iray taova. Fototarazo ireo hitana ampahany kely ny genome, fa ny antony. Ny vaovao voasoratra ao amin'ny fototarazo - karazana mpitari-dalana ho amin'ny famokarana ny proteinina, ny zavatra fototra namoronana ny tenantsika.

Na izany aza, ho tanteraka characterization ny genome nampidirina ao aminy ho tsy ampy ahazoana fampahalalana momba ny firafitry ny proteinina. Mila fanazavana fanampiny momba ny singa avy amin'ny fitaovana fototarazo, izay mandray anjara amin'ny asa ny fototarazo fandrindràna ny fitenenana amin'ny dingana isan-karazany ny fampandrosoana sy toe-javatra eo amin'ny fiainana isan-karazany.

Kanefa na dia izany Tsy ampy ho tapa-kevitra tanteraka ny genome. Satria ao anatiny misy ihany koa ny singa izay mandray anjara amin'ny fandikana ny tena (replication), voalamina tsara fonosana ADN ao amin'ny vihy, ary na dia mbola faritra sasany hafahafa, indraindray dia antsoina hoe "tia tena" (izany hoe, raha ho an'ny tenany ny mpiasa). Noho ireo antony rehetra, amin'izao fotoana izao rehefa ny genome, matetika no ao an-tsaina ny fitambaran'ny ADN ny hita ao amin'ny chromosome ny sela sasany nuclei ny karazana zavamananaina, ao anatin'izany ny, mazava ho azy, sy ny fototarazo.

Ny habe sy ny firafitry ny genome

Tsy mitombina ny mihevitra fa ny fototarazo, Gene, krômôzôma tsy mitovy amin'ny hafa solontenan'ny fiainana eto an-tany. Mety ho toy ny tsy manam-petra kely sy lehibe, ary misy an'arivony tapitrisa ny tsiroaroa ny fototarazo. Firafitry ny fototarazo koa miankina na ianao mandinika izay genome.

Ny tahan'ny eo ny haben'ny ny genome sy ny isan 'ny mpikambana ao fototarazo roa kilasy azo avahana:

1. Compact genomes izay tsy mihoatra ny folo tapitrisa faladiany. Manana hametraka ny fototarazo dia mafy correlated amin'ny habeny. Ny tena mampiavaka ny virosy sy ny prokaryotes.
2. Betsaka genomes ahitana ny mihoatra ny 100 tapitrisa tena ratsy tsiroaroa, ka tsy misy fifandraisana eo ny lavany sy ny isan'ny fototarazo. More fahita in eukaryotes. Ny ankamaroan'ireo ny nucleotide sequences ao amin'ny kilasy izany no tokony ho isa proteinina na ARN.

Hita tamin'ny fanadihadiana natao fa misy ny fototarazo eo amin'ny 28.000 genome olombelona. Izy ireo hiray zaraina manerana ny chromosome, fa tena ilaina ny endri-javatra io dia mijanona ho zava-miafina ny mpahay siansa.

krômôzôma

Chromosome - dia fomba famonosana ny fototarazo fitaovana. Izy ireo dia hita ao amin'ny fototry ny eukaryotic ny sela, ary ny tsirairay dia ahitana ny iray lava be ADN. Mety ho mora hita eo amin'ny mazava mikraoskaopy ao amin'ny fission dingana. Karyotype dia antsoina hoe tanteraka napetraka ny chromosome, izay voafaritra tsara isaky ny karazana. Maintsy singa ho azy ireo dia ny centromere, telomere sy replication teboka.

Fiovana ny chromosome nandritra ny sela division

Gene, genome, krômôzôma - angon-drakitra fampitana ny serial faritra vondrona, izay samy ahitana ireto manaraka ireto teo aloha. Mijaly anefa izy ireo fiovana sasany ao amin'ny Mazava ho azy fa ny fiainana ny sela. Ohatra, ao amin'ny interphase (eo fisarahana) ao amin'ny fototry ny famaritana ny chromosome dia nanao fandaharana, manaova toerana be.

Rehefa manomana ny sela ho an'ny mitosis (m. E. To ny fisarahan'ny dingana roa), ny chromatin etona ary nampifanintontsintona ho any an-chromosome, ary ankehitriny dia manjary hita ao amin'ny mazava mikraoskaopy. In metaphase chromosome hazo mitovy vonona akaiky amin'izy samy izy, ary mifandray amin'ny Kilonga na ny centromere constriction. Tsy tompon'andraikitra amin'ny fananganana ny mitotic ampela, rehefa vondrona chromosome nilahatra. Arakaraka ny toerana misy ny centromere fa misy ny fanasokajiana ny chromosome:

1. Acrocentric - amin'ity tranga ity, ny centromere no misy diametrically Ho fanajana ny afovoan-krômôzôma.
2. Submetacentric rehefa sorony (izany hoe, toerana izay taloha sy taorian'ny centromere) ny halavan'ny mitovy.
3. Metacentric raha centromere mizara ny krômôzôma marina eo afovoany.

Io fanasokajiana ny chromosome dia natolotra tamin'ny 1912, ary ampiasaina ny biolojista mandraka androany.

krômôzôma ara-dalàna

Toy ny hafa morphological singa velona taova, chromosome mety hitranga koa ny fiovana ara-drafitra mahakasika ny asany;

1. Aneuploidy. Io fiovana eo amin'ny isan'ny chromosome ao amin'ny karyotype amin'ny fampidirana na ny fanesorana ny iray tamin'izy ireo. Ny vokatry ny fiovan'ny fototarazony toy izany dia mety ho mahafaty ao am-bohoka ny foetus, fa koa mahatonga teraka kilema.
2. Polyploidy. Isehoany toy ny fampitomboana ny isan'ny chromosome, maro ny antsasaky ny isany. Matetika indrindra hita ao amin'ny zavamaniry, toy ny ahidrano ary holatra.
3. Chromosomal aberrations, na ny rafitra, - ny fiovana eo amin'ny firafitry ny krômôzôma eo ambany fitarihan'ny ny tontolo iainana lafin-javatra.

fototarazo

Fototarazo - ny siansa izay mandalina ny lalàn'ny fandovan-toetra sy ny fiovaovana, ary koa ny fiantohana ny rafitra niteraka azy. Tsy toy ny maro hafa biolojika siansa izany avy amin'ny piandohany, dia efa nitady ho marina siansa. Ny tantara rehetra ny fototarazo - dia ny tantaran'i ny fananganana sy ny fampiasana bebe kokoa ny fomba marina sy ny fomba. Ny hevitra sy ny fomba fototarazo anjara lehibe eo amin'ny fitsaboana, fambolena, fikarohana ara-pananahana, ny zavamiaina bitika orinasa.

Fandovan - ny vatana ny afaka manome ao amin'ny andian- intergenerational fitohizan'ny ny morphological, biochemical sy toetra batana sy ny endri-javatra. Ao amin'ny dingan'ny lova lehibe nilalao karazan-manokana, vondrona (ara-poko, mponina) sy ny fianakaviana toetra ny rafitra sy ny fampandehanana ny zavamananaina sy ny ontogeny (olona fampandrosoana). Tsy vitan'ny sasany nandova toetra ara-drafitra sy Functional momba ny tena (endriny, mampiavaka ny metabolic lamina, toetra et al.), Fa koa ny physicochemical mampiavaka ny rafitra sy ny fiasan'ny sela ny fototra ny biopolymers. Variability - soritr'aretina isan-karazany eo amin'ny karazam-biby sasany, ary koa ny tany momba ny taranaky ny vidin hafa noho ny ray aman-dreny endrika. Variability amin'ny fandovan no afa-misaraka roa fananan 'zavamananaina.

Down ny aretina

Down ny aretin'ny - ny fototarazo karyotype aretina izay ahitana 47 chromosome ao amin'ny olombelona, fa tsy ny mahazatra 46. Izany dia endriky ny aneuploidy, araka ny voaresaka etsy ambony. Tamin'ny voalohany amby roa-polo roa chromosome misy fanampiny izay manampy fanazavana fanampiny ao amin'ny fototarazo genome olombelona.

Ny anarany dia atao hoe aretina araka ny dokotera, Don Down, izay nahita dia nanoratra azy tao amin'ny boky ho toy ny endriky ny fitandremana ny tsena ao tsaina 1866. Fa fototarazo fototra hita efa ho zato taona tatỳ aoriana.

EPIDEMIOLOGY

Amin'izao fotoana izao, ny karyotype ny 47 chromosome amin'ny olona miseho indray mandeha ao anatin'ny arivo zaza vao teraka (Statistics taloha dia samy hafa). Izany no izay tanteraka noho ny tany am-boalohany io aretina ny aretina. Ny aretina dia tsy miankina amin'ny firazanana, fiaviana ara-poko na reny azy sata ara-tsosialy. Voasariky ny taona. Ny mety tsy manana zazakely amin'ny sembana ara-tsaina mitombo taorian'ny amby telo-polo dimy taona, ary rehefa afaka efa-polo ohatry ny salama ankizy marary efa mitovy ny 20 ka hatramin'ny 1. Ny vanim-potoan'ny 'ny Ray ny efa-polo taona ihany koa dia mampitombo ny mety ny manana zazakely amin'ny aneuploidy.

Endriky ny sembana ara-tsaina

Ny tena mahazatra Variant - ny firongatry ny krômôzôma iray fanampiny eo amin'ny mpivady voalohany amby roa-polo amin'ny fomba tsy manaranaka. Izany dia noho ny zava-misy fa nandritra ny roa meiosis tsy mitovy hevitra amin'ny fizarana ampela. Tranga dimy isan-jaton'ny nahita mosaicism (fanampiny krômôzôma ahitana sela tsy ny rehetra ny tena). Miara-manao ny dimy amby sivi-folo isan-jato ny isan'ny olona hatrany am-bohoka ity kilema. Ny sisa dimy isan-jato ny aretina dia vokatry ny manaranaka trisomy amby roa-polo krômôzôma voalohany. Na izany aza, ny fahaterahan'ny zaza roa ny aretina ao amin 'ny fianakaviana kely fotsiny.

toeram-pitsaboana

Ny olona iray miaraka amin'ny sembana ara-tsaina mety ho ekena ny toetra mampiavaka ivelany, eto ny sasany amin'izany:

- namongotra face;
- dia fohy karandohany (transverse lafiny lehibe noho ny longitudinal);
- hoditra vala ny vozony;
- valan 'hoditra izay manarona ny zorony anatiny ny maso;
- be loatra ny tonon-taolana fivezivezena;
- nihena hozatra feo;
- flattening ny indray-doha;
- fohy tongotra sy ny rantsan-tànany;
- ny fampandrosoana ny katarakta ao amin'ny be taona kokoa noho ny ankizy valo taona;
- ara-dalàna ny nify sy ny lanilaniko;
- aretim-po hatrany am-bohoka;
- dia mety ho voan'ny androbe aretina;
- voan'ny kanseran'ny ra.

Fa mazava tsara ny aretina mifototra afa-tsy amin'ny fisehoana ivelany, mazava ho azy, tsy azo. Ilaina ny karyotyping.

famaranana

Gene, Gene, krômôzôma - toa izany fotsiny izay heviny teny fantatray miaraka sy tena lavitra. Fa raha ny marina, ireo vokany eo amin'ny fiainantsika mafy sy miovaova, ary izahay dia voatery hiova. Ny olona mahalala ny fomba mampifanaraka ny toe-javatra, na inona na inona izy ireo, ary na dia ho an'ny olona amin'ny fototarazo tsy ara-dalàna misy foana ny fotoana sy ny toerana dia ho azo soloina.