Persily aretina - ny aretina foana "sambatra" ny olona

Persily Syndrome, fantatra amin'ny faribolana siantifika Angelman aretina, ny neuro-fototarazo aretina izay miavaka amin'ny tara fampandrosoana ny ara-tsaina sy ara-batana masontsivana ny olona, amin'ny fanitsakitsahana ny torimaso fomba sy eo amin'ny lafiny, nifanintona, ary hafahafa ny hetsika tampoka ny rantsambatany. Noho ny olombelona tarehy dia tsy hamela ny tsiky, izy Ihomehezany foana tsy amin'antony, ary mitodika sambatra lavitra. Arm hetsika kokoa tahaka ny tehaka, fitehafana. Persily Syndrome antsoina koa hoe Syndrome sambatra saribakoly, toy ny marary ny olona dia manana karazana saribakoly, miaraka amin'ny lalandava tsiky teo amin'ny tarehiny sy ny kely matetika twitching tanana, tapa tao amin'ny kiho - singam-bolo iray ny sakany ho toy ny saribakoly saribakoly, ny kofehy izay efa niasa iray puppeteer.

Fa ny fotoana voalohany fototarazo io aretina dia voalaza ao amin'ny 1965 ny Dr. Harry Angelmanom dokoteran-jaza, izay nijery telo ankizy sembana tratran'ny aretina ity. Izany no fotoana voalohany izy sy ny marary antsoina hoe "saribakoly ny ankizy." Ny tatỳ aoriana manonona ny aretina niseho tany Etazonia tamin'ny fiandohan'ny taona 80. Persily Syndrome - dia somary iombonana aretina. Ny matetika ny ny fisehoan-javatra eo amin'ny antontan'isa angon-drakitra ao Washington University (USA) dia 1: 20.000 zaza vao teraka.

Angelman aretin'ny fototarazo dia vokatry ny tsy fisian'ny fototarazo maromaro avy amin'ny krômôzôma 15. Amin'ny toe-javatra sasany, famafàna ampahany, izany hoe ny fahaverezan'ny faritra fototarazo, na ny mutation ny faha-15 somatic krômôzôma. Matetika vokany eo ny krômôzôma dreny, izay lasa avy amin'ny reny ho foetus. Fa mety ho simba ihany koa ny rainy, izay tranga ny aretina dia fantatra amin'ny anarana hoe Prader-Willi aretina. Ny karyotype ny olombelona toy ny XX schematically ilazana na 46 XY, 15r-. Tampoka chromosomal kilema dia miavaka amin'ny ny tsy fisian'ny lehibe contiguous faritra maro (hatramin'ny 3-4 tapitrisa) tsiroaroa ny ADN faladia any amin'ny faritra q11-q13 anjara krômôzôma faha-15. Fanadihadiana tsy miankina maneho ny antony mahatonga ireo mutational mutational fiovana vokatry ny fiovana ao amin'ny UBE3A Gene. Ny vokatry ny fototarazo io ilay anzima dia singa iray sarotra rafitr'ity tontolo ity proteinina simba. Persily dia afaka mamantatra ny aretina amin'ny alalan'ny fototarazo fanadihadiana.

Ankizy voan'ny aretina amin'ny fahazazana Angelman manana olana amin'ny sakafo, indrindra fa tamin'ny fahazazany tany am-boalohany, dia tsy hahazo lanjany. A kely taty aoriana, dia mety mahamarika ny fahatarana teo amin'ny maotera fampandrosoana ny zaza ankapobeny fahaiza-manao, izay tena tara ny hanomboka hipetraka ka mandehana. Misy ratsy, mahantra teny. Ireo ankizy no mahatsapa kokoa noho izy ireo afaka miteny na maneho amin'ny teny.

Taona any am-pianarana, dia misy olana be amin'ny fanofanana ireo izay voan'ny aretina persily, ireo ry zalahy lehibe afaka mamaky amin'ny sarotra. Tena izy ireo raharahain'ny sy hyperactive. Androbe sy ny hetsika tsy mahazatra, indrindra indrindra, tsara nangovitra, ary nisafotofoto hetsika ny tongony, matetika fihomehezana tsy amin'antony manavaka ireo ankizy. Marary nandinika ny toetra gait - stiffly. Izany dia noho io endri-javatra io, izy ireo dia antsoina hoe saribakoly. izy ireo ihany koa ny manana kely lohany tamin'ny namongotra kely indray ny lohany, malalaka vava, ambony saokany, banga lehibe eo amin'ny nify sy ny lela protruding. Ankoatra izany, ny antsasaky ny marary manana strabismus, scoliosis sy ny tsy fahazakana ny mari-pana avo.

Persily Syndrome amin'izao fotoana izao tsy misy fitsaboana manokana, fa mba hanatsarana ny kalitaon'ny fiainana ny marary azo atao noho ny fanampian'ny fepetra pahasalamana maro. Zazakely manao fanorana, mandany physiotherapy. Tamin'ny taona miditra mianatra ny ankizy mandray anjara kabary sy ny teny pathologists mpitsabo. Mba normalize ny torimaso izy voasoratra mora matory. Nifanintona voan'ny androbe dia tsaboina amin'ny anticonvulsants. Matetika, ny ankizy dia ampianarina tenin'ny tanana.

Persily aretina dia mety hisy fiantraikany kokoa ny ankizilahy, fa ny ankizivavy ihany koa ny aretina mora izany. Ao amin'ny fitsaboana, ny raharaha ny fitondrana vohoka ny vehivavy, ka tsara ny saribakoly aretina, izay niteraka zazavavy koa, "sambatra." Ihany ny vidin'ny fahasambarana toy izany eo amin'ny olona marary dia mampino avo ...