Prader-Willi Syndrome

Prader-Willi aretin'ny - iray tsy fahita firy io aretina manaranaka, karazana manaranaka fifindran'ny dia tsy nametraka hatramin'izao. Voalohany Prader-Willi aretin'ny dia voalaza ao amin'ny 1959 ny dokoteran-jaza Soisa H. Willi sy A. Prader, ary izay ahazoan'ny ny anarany. Aretina io dia antsoina koa hoe aretina telo «hypo» (hypotonia, hypogonadismus, hypomentia): hozatra hypotonia, dementia sy hypogonadism. Ankoatra izany, ny pitsaboana sary dia ambany ankehitriny ny fitomboana sy ny acromicria - ny kely haben'ny ny tanana sy ny tongony. Ny aretina dia sarotra fototarazo tsy ara-dalàna izay azo avy amin'ny fomba recessive autosomal, aretin'ny tena matetika miseho indraindray ihany, fa misy ireo toe-javatra ny fianakaviana tahirin-kevitra. Amin'ny maha-fitsipika, cytogenetic fanadihadiana dia tsy hita ara-dalàna.

Ary noho izany dia aretina miavaka toy izany miaraka amin'ny aretina toy ny mafy sembana ara-tsaina amin'ny atidohany matavy loatra, fohy nandroso, ary dysplastic gipogenitalizme tranga. Ny manan-danja lehibe eo amin'ny pathogenesis ity aretina hanome hypothalamic levitra. Fahaiza-fomba fisorohana sy fitsaboana manokana ho an'ny Prader-Willi aretin'ny izao tsy misy.

Ao amin'ny fampandrosoana ny aretina, dia misy dingana roa. Fotoana fohy taorian'ny fahaterahan'ny zaza iray ankalazaina hypotonia mafy. Ny soritr'aretina ireo ka nanambara fa ny ankizy tsy afaka manao hetsika tonga ho azy, ary, ratsy indrindra ny rehetra, dia tsy afaka ny mitaiza kely, ka tsy maintsy sakafo azy ireo avy amin'ny pipette na amin'ny alalan'ny fantsona. Ny vokatra azo dia mafy hozatra hypotonia mitaredretra fananganana locomotor voasakantsakan'ny asa - ny ankizy tsy afaka mihazona ny lohako izy, hipetraka, sns Ankoatra izany, dia misy ny fironana ho hypothermia ..

Ny fampandrosoana ny manaraka dingana atao ao anatin'ny herinandro vitsivitsy (volana), matetika tamin'ny faran'ny voalohany sy fiandohan'ny taona faharoa nanjakan'i fiainana. Famantarana ny hypotension dia nihena, ary mandroso bulimia, izay ankizy mahatsapa foana ny hanoanana, izy ireo mavitrika mitady sakafo. Ho vokany, dia manomboka mitombo izao matavy loatra, izay manana tena miavaka endriky ny ny fizarana subcutaneous matavy - indrindra izany no misy eo amin'ny proximal faran'ny (andilany sy ny sorony) sy ny vatana, ka tanana sy ny tongony disproportionately kely borosy. Ankoatra izany, ity dingana ny aretina Miseho sembana ara-tsaina: nisakana teny, voambolana lasa tena voafetra. Miavaka noho ny firongatry ny hypogonadism: ny ankizilahy dia niseho tamin'ny hypoplasia ny filahiana ao amin'ny ankizivavy - ao amin'ny hypoplasia ny labia. Amin'ny ankamaroan'ny toe-javatra, Prader-Willi aretin'ny fa nanatsara ny fomba voan'ny diabeta.

Ny fototry ny aretina ity ny aretina dia ny famantarana ny aretina napetraka ny mahazatra, toy ny cytogenetic fianarana sy ny tsy hita karyotyping misy mampihavaka. Fanao ny manavaka vondrona roa lehibe ny pitsaboana famantarana; hatrany an-kibon nandinika ny telo taona, ary Miseho amin'ny mihoatra ny telo taona. Ny andiany voalohany ny famantarana ny: fahaterahana ambany lanja, hypotonia sy ny sakafo olana. Matetika, ny reny hoe tena malemy, reraka foetus hetsika ao amin'ny perinatal vanim-potoana. Indraindray hatramin'ny enim-bolana antitra mitombo manana fitiavan-torimaso mampitafy, nifanintona, fahalainana sy hatory apnea. Characteristically nahemotra psychomotor fampandrosoana sy ny dysmorphia (almond- endriky ny maso, malalaka bifrontalny savaivony ary nampidininy vazan-vava).

Prader-Willi Syndrome dia mitovy amin'ny phenotypic hatrany am-bohoka aretina toy ny hypothyroidism, izay mampiavaka ny hozatra ihany koa hypotonia, tafahoatra deposition ny matavy ao an-tsaha ny mahazatra ela psychomotor fampandrosoana sy ny fitomboana.

Rehefa heverina ny fisian'ny malalaka nahay ny aretina, mahazo ny anarany ao amin'ny voalohany momba ny fampianarana, misy ny sasany fikorontanana. Matetika, Prader-Willi aretina antsoina hoe toy ny "areti-mandringana Villi Brandta", na ny aretina manana na inona na inona ny ifandraisany amin'ny mpanao politika alemà Willy Brandt, izay fahefatra Federaly Chancelier ny Alemaina (1969-1974).