Ataxia Friedreich ny aretina: soritr'aretina, aretina, ny fitsaboana fehezan-dalàna araka ny ICD-10

Ataxia mitranga amin'ny aretina isan-karazany ao amin'ny rafi-pitatitra foibe. Izy rehetra dia mifandray amin'ny ara-dalàna ao amin'ny cerebellar rafitra. Ny ankamaroan'izy ireo aretina ireo fototarazo eo amin'ny natiora, ary nandova. Ny iray amin'ireo no ara-dalàna ny ataxia Friedreich aretina. Io aretina dia heverina ho iraisana amim-pahamarinana, raha oharina amin'ny hafa chromosomal kilema. Ankoatra ny amin'ny rafi-pitatitra, dia miparitaka ny taova hafa. Izany indrindra indrindra mihatra amin'ny fo sy ny hozatra. Raha oharina amin'ny hafa ataxias, ny aretina tsy azo voan'ny tamin'ny mbola kely, araka ny fantatra ihany no mahatonga ny tenany ny 20 taona.

Aretina ny Friedreich ny ataxia - inona moa izany?

Friedreich ny aretina ataxia - ny atidoha izay aretina mifandray amin'ny fototarazo pathologies. Mialoha ny miahiahy Manjary ity dia tena sarotra, satria tsy haneho ny tenany amin'ny fahazazany. Matetika ny aretina mikoriana ao anatin'ny fianakaviana. Noho izany, rehefa fandikan-dalàna toy izany ny vehivavy bevohoka dia tokony maintsy feno fitsapana fototarazo.

Tantara sy ny fihanaky ny aretina

Ataxia Friedreich ny ataxia voalohany miavaka fantatra ho toy ny aretina ao amin'ny 60-ies tamin'ny taonjato XIX. Mandritra izany fotoana izany dia hita fa ny EPIDEMIOLOGY ity dia uneven Manjary. Azo atao koa ny mamantatra ny fifandraisana eo amin'ny aretina sy ny foko ny marary. Matetika indrindra, io aretina miseho ao amin'ny ra ny olona teraka tamin'ny fanambadiana. Noho izany antony izany, dia kely kokoa ny mitambesatra amin'ny foko. Raha oharina amin'ny hafa ataxias, Friedreich ny ataxia dia somary aretina mahazatra. Tsy miseho amin'ny 1-7 ny olona isaky ny mponina 100 arivo sy iray alina. Fa efa fantatra izay fototarazo aretina mitarika ho amin'ny aretina ity, toy izany koa ny tantaram-pianakaviana dia azo tantaram voan'ny eo amin'ny dingan'ny foetus fampandrosoana.

Ny antony mahatonga ny aretina ny ataxia Friedreich

Mba hahatakarana ny niandohan'ny ny aretina ny ataxia Friedreich Mifindra sy nizara, dia ilaina ny mahafantatra ny etiology Manjary ity. Io aretina manaranaka chromosomal mifandray amin'ny kilema. Izany dia mifindra toy ny autosomal recessive toetra amin'ny taranaka maro mifandimby. Toy izany koa ny aretina Matetika no hita ao amin'ny fianakaviana. Tamin'ny kibo zanaky ny consanguineous fanambadiana matetika ny fisehoan-javatra io dia mitombo aretina. Noho izany, ireo fianakaviana mila ho feno fandinihana ny ankizy drafitra. Mpahay siansa nahita fa marary ny aretina manana kilema eo amin'ny fototarazo krômôzôma fahasivy. Raha iray amin'ireo ray aman-dreniny nahita Manjary ity, ny vintana fa ny zaza dia ho marary, dia 50%. Na dia eo aza ny lova toetry ny aretina, dia misy ny tontolo iainana izay mety mahatonga an'ilay fanirian krômôzôma mandritra embryogenesis fiovan'ny fototarazony. Anisan'izany ny: fahazaran-dratsy (zava-mahadomelina, toaka), taratra, ny adin-tsaina.

Ny pathogenesis ny Friedreich ny ataxia ara-dalàna

Ny tena fanehoana ny aretina dia cerebellar ataxia. Izany miseho avy amin'ny mihasimba tsikelikely ny sela rafi-pitatitra. Ny rafitra ny ratra dia ny an'ny mutant fototarazo eo amin'ny krômôzôma 9, ny vatana mitsahatra mamokatra harena - frataxin. Noho izany, mitombo ny fitomboan'ny sela vola vy. Izany mahatonga ny manaraka dingana pathological - fanangonan-karena ny mitovy hevitra maimaim-poana sy ny lipid peroxidation. Ny vokatra azo dia fandringanana ny sela fonontselan'ny sy natahotra sela. Tena matetika, ity dingana ity vokany eo ny posterior tandroka ny tsokan'ny hazon-damosiny sy ny rafitra pyramidal. Ireo rafitra no tompon'andraikitra amin'ny maotera miasa amin'ny tena, ka misy fandrindrana aretina. Amin'ny toe-javatra sasany, ny voa sy ny atidoha rafitra: anoloan'ny tandroka, peripheral fibre CNS. Matetika no midika fahapotehana izany cranial selam-pitatitra sy ny zava-dehibe foibe (taovam-pisefoana, lalan-dra). Amin'ny toe-javatra tsy fahita firy, dia misy korontana ny fahitana sy ny fandrenesana.

Ankoatra ny atidoha soritr'aretina, dia misy fiovana ao amin'ny rafi-taolana. Matetika ao amin'ny marary amin'ny Friedreich ny ataxia dia nahita Manjary curvature ny hazondamosiko, ary ny tongony deformity. Ankoatra izany, ny dingana pathological hoe nambabo ny fo hozatra. Amin'ity tranga ity, ny ara-dalàna no nosoloina cardiomyocytes ny fibrous sy matavy sela.

Ny sary pitsaboana ny aretina

Eo amin'ny fototry ny pathogenesis ny aretina, ny sary pitsaboana miankina amin'ny haben'ny ny resy ny atidoha sy ny rafitra tsokan'ny hazon-damosiny. Ataxia aretina no mampiavaka. Fa amin'ny toe-javatra sasany, dia misy fandikan-dalàna hafa. Raha ny aretina no voan'ny Friedreich ny ataxia, pathological soritr'aretina dia izao manaraka izao:

1. Cerebellar ataxia. Ity hita amin'ny aretin'ny marary tokony ho 20 taona. Ny tena soritr'aretina - miova gait, unsteadiness, nystagmus. Atidoha mandinika, marary tsy afaka manao ny calcaneal-lohalika fitsapana sy Romberg miovaova toerana.
2. Hozatra hypotonia. Miaraka amin'ny fiovana eo amin'ny gait, misy fahalemena miandalana ny tongotry. Taty aoriana, ny dingana mitohy sy ny vatana ambony hozatra. Marary sarotra ny mihazona ny rantsambatana amin'ny toerana. Izany dia mitarika ho amin'ny fahalemena 'ny tonon-taolana sy ny ara-dalàna rantsambatana fanitarana ( "aza ny ataxia Friedreich"). Misy marary, dia misy ny tranga mifanohitra - hozatra spasm, paresis.
3. Hyperkinesis. Noho ny fandravana ny rafitr'ity tontolo ity pyramidal ny atidoha amin'ny marary tamin'ny aretina ataxia Friedreich nahita ny lohany nangovitra sy ny rantsambatana. Mety misy ny fanitsakitsahana ny mimicry - tics.
4. Fanitsakitsahana ny taolana sy ny tonon-taolana. Marary matetika mahita scoliosis sy ny hazondamosina curvature. Noho ny "looseness" ny tonon-taolana rantsambatana ambany toetra miseho ny aretina ny tongotra deformity. Amin'ity tranga ity, fampihenana izany mihalalina, ary ny proximal phalanx dia mivadika ho avy.
5. Ny fampihenana ny tendon tsikelikely reflexes.
6. Manova ny sora-tanana.
7. Hypertrophic cardiomyopathy. Io aretina miseho ao amin'ny ankamaroan'ny marary (90%). Clinically izany dia miseho amin'ny fo marenina amin'ny auscultation feo, fo bebe kokoa ny habeny sy ny endriky ny systolic nimonomonona. Amin'ity tranga ity, ny olona nitaraina ny fanaintainana tao am-bata faritra, avy miaina.

Tsy dia mahazatra ahitana soritr'aretina aretina tsy fahazakana ophthalmoplegia, ptosis. Indraindray degenerative dingana tafiditra amin'ny sofina sy optic hozatra. Noho izany misy ny fampihenana ny hihaino, fahajambana.

Fizahana aretina fepetra for Friedreich ny ataxia

Ahiana ho aretina ny ataxia Friedreich Tsy hoe sarotra loatra ho an'ny manam-pahaizana iray za-draharaha. Voalohany indrindra ny dokotera mandoa ny saina ho amin'ny zava-misy fa ny fandikan-dalàna manomboka amin'ny taona iray. Matetika amin'ny fahazazana ho Lasa Tanora fitarainana dia tanteraka tsy eo. Ankoatra izany, nandritra ny anaminezy matetika ny rohy eo amin'ny aretina manaranaka sy ny anton-javatra (fanambadiana eo havana, ataxia olona iray ao amin'ny fianakaviana). Raha nahita ny ataxia Friedreich aretina, aretina iray manam-pahaizana no hitranga toy izao manaraka izao (hevitra Nisarika ny saina ho amin'ny dokotera):

1. Muscle fahalemena (matetika indrindra ao amin'ny rantsambatany ambany).
2. Mihena tendon reflexes.
3. Ny toerana azo antoka ao amin'ny Romberg.
4. Horizontal nystagmus.
5. Tsy fahafahany hanao calcaneal-lohalika fitsapana.
6. Paresis sy ny malemy (tsy fahita firy).
7. Hyperkinesis.

Ankoatra izany, ny mpandidy no takina fijerena. Ny dokotera no mamaritra korontana ny taolana sy ny tonon-taolana ny ambany tongony, curvature ny hazondamosiny. Raha ny aretina no ahiahiana, dia mitaky ihany koa ny momba ny maso sy ny fisafoana cardiologist.

Ny fototra fomba hamantarana ny fototarazo fanadihadiana, nandritra izay mampiseho chromosomal Manjary. Koa nitarika MRI atidoha.

Ataxia Friedreich ny aretina: fehezan-in ICD 10

Na dia eo aza ny aretina pitsaboana, ny aretina ny tsirairay dia tokony ho voarakitra araka ny iraisam-pirenena nomenclature. Friedreich ny ataxia aretina ICD-10 G11.1 no fehezan-dalàna. Midika izany, araka ny maridrefy iraisam-pirenena, aretina io dia manana anaram-boninahitra ny manaraka: cerebellar ataxia tany am-boalohany.

Ataxia Friedreich ny aretina: fitsaboana ny aretina

Na dia eo aza ny zava-misy fa neurology toy ny siansa ankehitriny somary mandroso tsara, io aretina io dia tsy azo sitrana tanteraka. Izany dia noho ny zava-misy fa dia vokatry ny fiovan'ny fototarazo, izay tsy hisy vokany eo. Na izany aza, dokotera manao ny fanitsiana ny atidoha aretina, mba hahatonga ny fiainana mora kokoa ho an'ny marary. Mahasalama no ampiasaina (zava-mahadomelina "Meksidol"), dia midika hoe hanatsarana ny atidohany mivezivezy ( "Piracetam" zava-mahadomelina "Cere"). Ireo zava-mahadomelina dia afaka ela ny degenerative lamina. Mba hanatsarana ny asa moto nanao physiotherapy, taolana fanitsiana, fanorana. Amin'ny toe-javatra sasany, fandidiana fitsaboana (miaraka amin'ny fijanonana curvature lehibe).

Fisorohana ny aretina sy ny fahasarotana

Indrisy anefa, dia tsy afaka mialoha ny fampandrosoana ny ataxia Friedreich ny aretina. Na izany aza, ny aretina dia tsy tena Manjary tsy fahita firy. Noho izany, raha ny tantaram-pianakaviana fitsaboana tantaran'ny vehivavy bevohoka mila hanatanteraka ny fototarazo fandalinana ny foetus.

Mba hisorohana ny fampandrosoana ny fahasarotana eo amin'ny marary amin'ny ataxia Friedreich ny aretina, mitaky fanaraha-maso tsy tapaka ny dokotera. Na dia eo aza ny zava-misy fa ny tapaka mifandray amin'ny rafi-pitatitra, ka zava-dehibe ny mitandrina ny mpandidy, cardiologist, momba ny maso sy ny geneticist. Mba hisorohana ny fivoarana haingana ny aretina dia manohana fitsaboana. Koa, marary mila fikarakarana manokana sy ny fanohanana ny havan-tiany.

Ny vinavina ny aretina, ny ataxia Friedreich

Raha jerena ny zava-misy fa ny aretina mifandray amin'ny iray mandroso tsikelikely chromosomal tsy ara-dalàna, marary miaina eo ho eo 30-40 taona. Matetika indrindra, atidoha aretina tsy fahaizana ara-tsaina sy fiantraikany lehibe rafitra atidoha. Na izany aza, ny marary mitaky fanaraha-maso tsy tapaka ny fitsaboana. Koa, ny marary dia tsy maintsy miatrika fitsaboana ara-batana foana hozatra feo. Ny tena antony mahazatra any amin'ny fahafatesana no korontana ny aretim-rafitra. Hypertrophic cardiomyopathy amin'ny taona am-po mitarika ho amin'ny tsy fahombiazan'ny congestive, ny vokatry ny izay lasa ataxia Friedreich ny aretina. Photo ny marary tamin'ny aretina izany azo jerena ato amin'ity lahatsoratra ity, sy ny boky aman-gazety.