Description ny fomba fikarohana preimplantation aretina (PGD): toetra sy ny fiantraikany

preimplantation fototarazo ny aretina no fomba ampiasaina mba hijery ny fahasalaman'ny ny embryon azo avy in vitro fampiraisana talohan'ny ny trompes utérine dia mampitohy implantation ho any amin'ny lavaka. Ny fomba mety mahatonga azy io tsy hifidy ho an'ny hoavy ara-pahasalamana ny zaza, nefa koa mampitombo ny vintana ny bevohoka. Ny teknika no be mpampiasa amin'ny hopitaly rehetra eto amin'izao tontolo izao, vitro anjara amin'ny fampiraisana.

General hevitra

Preimplantation fototarazo aretina mamela ho feno fanadinana, ary hiara-manjaka ny fisian'ny chromosomal ara-dalàna amin'ny ankapobeny na manokana iray deviations. Vao haingana, in mifanitsy amin'ny fototarazo tany am-boalohany fahazaran-dratsy izay mety nitondra projection nampahatezitra ny fisian'ny ny vay in rehefa lehibe (ovaire, Colon, tratra).

Ho an'ny reny mitondra aretina genomic biopsy nanao tendrony maro atody sela na dia eo anoloan'ny impregnation. Ny Nilaza fomba iray hafa dia ny tany am-boalohany mikarakara mialoha izay mamela aretina mba hampitandremana an'i fahatapahana ny fitondrana vohoka, raha tampoka ny foetus dia manana fototarazo aretina.

Preimplantation fototarazo aretina mamela ny hamantatra ny firaisana ara-nofo ny zaza efa any amin'ny dingan'ny projection. Izany no ampiasaina mba hisorohana ny fampandrosoana ny ara-dalàna mifandray amin'ny lahy sy ny vavy.

Araka ny fototarazo nandova aretina

Manavaka aretina manaranaka nateraky ny indrindra, recessive sy mifandray X-karazana.

To be hanakona?

Preimplantation fototarazo ny aretina (PGD) dia tanterahina ao amin'ny toe-javatra manaraka ireto:

1. Ny fisian'ny iray na roa ny mpivady ny aretina manaranaka na karyotype fiovana. mpiara-miasa ny tenany aza dia matetika tsy mahalala akory ny olana, fara fahakeliny - mahalala ao amin'ny dingana fitiliana.
2. Zatra afa-jaza. Ny olana amin'ny tsy ara-dalàna toy izany ny ampahany amin'ny ray aman-dreny (mba tsy ho), ary ny foetus fototarazo fiovana izay mahatonga ny fanalan-jaza.
3. Age ny olona hiharan'ny zaza nipetraka fandaharana, mihoatra ny 38 taona.
4. Maherin'ny 3 nahomby in vitro fampiraisana ezaka teo amin'ny tantara.
5. Male tsy fiterahana.
6. Nitodika ICSI (intracytoplasmic tsirinaina tsindrona) ao amin'ny fampiraisana fandaharana. Ny dingana dia fraught ny fampandrosoana ny fototarazo tsy ara-dalàna ao amin'ny embryon.
7. Cases ny hydatidiform tandra teo amin'ny tantara.

endri-javatra PGA

Fikarohana eo amin'ny sehatry ny fikarohana preimplantation aretina mampiseho fa ny fomba manana zo misy, mba hanampy hamantarana sy hisorohana chromosomal tsy ara-dalàna, na izany aza, dia mitaky ny fanatsarana bebe kokoa.

Dia manasongadina PGD dia toy izao manaraka izao:

• afa-jaza tahan'ny for projection dia ambany noho ny tsy azy;
• amin'izao fotoana izao tsy misy porofo fa ny fitomboan'ny mety ho tonga bevohoka;
• misy ny mety hisian'ny voka-diso: Ratsy embryon, ary ny vokatr'izany dia mampiseho deviations embryon marary sy ny fikarohana manoro hevitra raha tsy izany (5-10% ny tranga).

Preimplantation fototarazo mitarika aretina (fitiliana blastomeres)

Taorian'ny fifanarahana eo amin'ny in vitro fampiraisana rafi-pananahana Dinihiny fa ilaina ny PGD mpivady. Raha misy hita mpiara-miasa dia afaka hanaiky na handà ny fomba. Next hanao sonia ny taratasy manamafy ny fahazoan-dalana mba hitarika ny fanadihadiana.

Ary tamin'ny andro fahatelo aorian'ny fampiraisana embryon geneticist maka iray amin'ireo niteraka-blastomere sela ho an'ny fanadihadiana. Misy mihevitra fa ny foetus dia tsy misy vokany, satria dia azo ampifamadihina sela rehetra.

Ny manam-pahaizana manokana amin'ny fikarohana mitarika ny iray amin'ireo faritra voafantina teo aloha: ny fandalinana ny sela rafitra ambany fluorescent mikraoskaopy manokana, ny fianarana ny ADN mampiasa polymerase rojo fanehoan-kevitra mba hamantarana ny fisian'ny fiovan'ny fototarazony.

Miorina amin'ny ny vokany, ny fanjary tsaika manana ny ara-dalàna dia tsy azo ampiasaina mandritra implantation. Mifidiana ara-pahasalamana sy ny kalitao. Avy eo, ny iray amin'izy ireo na mihoatra no nafindra ho eo an-lavaka ny tranonjaza reny.

Raha mamanala ny vatana biopsy fandinihana ny chromosome mitranga reny. Calibration atao ao an-raharaha ny vehivavy tsipika nanambara ny fisian'ny fototarazo niteraka aretina. Ny fomba mamela mba hamaritana raha miray ny ovocyte ara-pahasalamana izay ho ampiasaina amin'ny fampiraisana tsy nandika ny rafitra. Raha tsy ara-dalàna no tsikaritra, dia azo ampiasaina ho fampiraisana ary hifindra any an-tranonjaza.

Misy tranga izay fampisehoana any amin'ny tanàna ny tendrony vatana, ary avy eo ny blastomeres. Izany dia mamela ny hahazo valiny azo antoka kokoa. Drafitra izay ho hanakona, misafidy manam-pahaizana manokana iray geneticist.

fomba ampiasaina

Ny isa sy ny ara-drafitra tsy ara-dalàna ny chromosome Tapa-kevitra ny fluorescent hybridization. Io dia mamela anao fomba mamaritra ny filaharan'ireo ny ADN ny sela. Ampiasao DNA manokana Milaza koa izay mifameno firafitry ny ADN eny anelanelany blastomere faritra.

Ny fangadiana manana fifehezan nucleotide sy ny fluorophore (molekiola afaka ny fluorescence). Taorian'ny fifandraisana ny ADN lasibatra tamin'ny fangadiana ny ADN nanazava anjara dia niforona izay jerena ambany fluorescence mikraoskaopy.

Koa, amin'ny fampiasana ny fomba PCR (polymerase rojo fanehoan-kevitra). Izany dia ny hanahaka ADN faritra mampiasa anzima sasany fepetra laboratoara.

aretina ny aneuploidy

Izany no fomba iray preimplantation aretina fototarazo, izay ahafahana mamantatra ny fisian'ny isa chromosomal ara-dalàna (na tsy hita hamantatra fanampiny chromosome).

Ny ara-nofo dia ahitana ny fototarazo 46 chromosome, ny antsasany izay manome ny Ray sy ny antsasany kosa - ny reny. Raha mandray ny embryon fanampiny krômôzôma, dia atao hoe trisomy, ary ny very na inona na inona - monosomy. Kilema ireo dia afaka mitarika ny vokany:

• tsy embryon implantation;
• tampoka ny fanalan-jaza;
• aretina manaranaka (ny aretin'ny Down, Klinefelter ny, Turner).

Lehilahy tsy fiterahana sy ny mpivady taona Fahita lafin-javatra ao amin'ny fampandrosoana ireo ara-dalàna.

PGD monogenic pathologies

Preimplantation fototarazo ny aretina ny fanjary tsaika mba hamaritana ny fisian'ny aretina monogenic entina ao amin'ny fianakaviana izay fototarazo nametraka ny fisian'ny ara-dalàna. Raha mpivady efa manana zaza amin'ny homogeneous aretina, ny fahafahana hanana Mitombo ny ankizy voakasiky iray hafa imbetsaka.

Ny antony dia korontana ny krômôzôma sequences manokana ao amin'ny ADN anjara. Fa toy izany aretina dia ahitana:

• cystic fibrosis;
• adrenogenital aretina;
• phenylketonuria;
• manaraka ny fahotana;
• antsy fijinjana cellule tsy fahampian-dra;
• Wernig-Hoffmann aretina.

Tombontsoa sy ny loza mety hitranga ny fomba

Preimplantation Genetic vao fantatra ilay aretina, hevitra izay heverina ho mazava, dia manana tombony sasany eo amin'ny sehatry ny mikarakara mialoha fitiliana:

• Nafindra tao an-tranonjaza ny avo ihany-kalitao sy ara-pahasalamana fanjary tsaika;
• Tsy mampihena ny mety ho fahaterahan'ny zaza iray amin'ny fototarazo kilema;
• antsasaky mampihena ny mety ho afa-jaza;
• antsasaky mampihena ny mety ho maro;
• 10% vintana ny embryon implantation mitombo;
• 20% nitombo vintana ho azo antoka ny zaza teraka.

Ny mety tsy nahy fahasimbana ny embryon, rehefa PGA dia ny 1%. Ny mety ho diso tsara - 1:10 Fanampin'izany, 3% ny mety fa ny embryon akory va fizahana ara-dalàna, ho salama.

Ny azo inoana fa salama embryon dia hanana ny vokatry ny fahadisoan-dàlana - 1:10. Chance of 1: 5, fa ny famindrana ny fanjary tsaika ao an-trompes utérine dia mampitohy lavaka dia ho foanana noho ny ara-dalàna hita ao amin'ny isan-olona izany.

Contraindications

Preimplantation fototarazo ny aretina (PGD), ny vokatry ny izay ny embryon tsy tena fantatra, dia manana maromaro contraindications ho:

• embryon Nizarazara ny lehibe noho ny 30% (fenitra dia ny fananganana ny sombintsombiny hatramin'ny 25%);
• fisian'ny multicore blastomeres ao amin'ny embryon;
• embryon manana latsaky ny 6 blastomeres amin'ny andro fahatelo ny fampandrosoana.

Security fomba

Aretina atao amin'ny iray Vao nanomboka ny famoronana ny hoavy amin'ny tena, raha ny sela rehetra dia pluripotent, izany hoe, ny tsirairay dia afaka mamorona vatana salama tanteraka.

Dingana rehetra nentina avy PGD tsy ampiharina mandritra ny embryon, ary ny ho avy foetus zazakely. Rehefa vita ny santionany noho ny fianarana azo, dia vonona amin'ny fomba manokana. Efitra dia napetraka teo amin'ny fitaratra-tsary, izay ireo dia efa raikitra, na buffer vahaolana.

Ny vola lany ny paika

Preimplantation fototarazo aretina, ny vidin'ny izay Miovaova arakaraka ny 50 ka hatramin'ny 120 arivo roubles, Raha vao jerena, dia toa lafo vidy fanodinkodinana. Na izany aza, ny fahasalamana sy ny fitsaboana ny ankizy iray tapa-kevitra ara-dalàna fototarazo hitentina maro hafa.

Manome ny fomba rehetra ny tombontsoa ho vehivavy izay afaka mitoe-jaza mazava ho azy, satria ireo fomba fizahana aretina toy izany dia tsy misy. Preimplantation fototarazo aretina, izay vidiny dia scanty, raha oharina amin'ny tenany in vitro fampiraisana, no hany koa ny fandaharana ankapobeny, izay tsy mamela fotsiny mba hitondra sy hiteraka, fa koa mba hitombo ny zaza salama.