Pompe aretina: soritr'aretina sy ny fitsaboana

Ankehitriny dia misy maro ny aretina isan-karazany fa tena tsy fahita firy miatrika matihanina. Ny iray amin'ireo olana - Pompe aretina. Inona moa izany? Izao ary te-hiresaka momba izao.

voambolana

Tamin'ny voalohany, dia ilaina ny mahatakatra ny teny fototra. Noho izany, Pompe aretina - iray tsy fahita firy metabolic aretina izay manana fototarazo izy io. Io hatrany am-bohoka tsy fisian'ny anzima manokana, izay no takina mampirisika ny olona tsirairay ho simba ny glycogen (ny loharanom-angovo sy hery). Ao ny tsy fisian'ny singa ity ao amin'ny fanangonan-karena ny maro loatra ny voalaza etsy ambony glycogen, ka mahatonga ny olana isan-karazany. Zava-dehibe koa ny manamarika fa ao io aretina io ao amin'ny marary voa tsiratsiraka hozatra.

Main momba ny aretina

Tamin'ny voalohany, dia tokony homarihina fa ny fisehoan 'ny aretina mety hitranga amin'ny fotoana rehetra, ary na oviana na taona, mbola zazakely ary mifarana amin'ny fahamatorana. Na dia izany aza, mijaly ny marary rehetra fomba iray: ny fanangonan-karena ny glycogen tsikelikely eo amin'ny tena, izay mitondra ho foana Lasa nalemy mantsy. Ny hamafin'ny ny aretina mety ho samy hafa. Ny zava-drehetra dia miankina amin'ny taona ny fisehoan'ny, ary koa ny anjara ao amin'ny dingana isan-karazany causative taova sy ny rafitra (matetika taovam-pisefoana, cardiac sy taolana fery).

Eto ihany koa izany zava-dehibe ny manamarika fa Pompe aretina dia avy isan-karazany. Noho izany, dokotera momba kilasika sy tsy kilasika amin'ny teny ny manjo intsony.

Symptomatology ny kilasika amin'ny teny Pompe aretina

Tamin'ny voalohany, dia tsy maintsy lazaina eto fa ity no henjana indrindra, ary ny tena mampidi-doza amin'ny teny ny aretina. Matetika dia mitranga indrindra teo am-piandohan'ny ny fiainan'ny olombelona, indrindra fa ao amin'ny enim-bolana voalohany. Amin'ity tranga ity dia miresaka momba ny Fanao ny soritr'aretina toy izany:

• Myopathy - nanambara ny hozatra fahalemena.
• Hypotonia - mihena hozatra feo. Ireo ankizy matetika tsy afaka na dia manandratra ny lohany.
• Cardiomegaly - fitomboana-po.
• Hepatomegaly - aty nitombo ny habeny.
• Macroglossia - fitomboana fiteny.
• Kids izany olana zara raha nahazo lanja, manana olana ara-batana fampandrosoana.
• Niaina olana.

Tsara homarihina fa amin 'izany raharaha sarotra indrindra mihazakazaka Pompe aretina eo amin'ny ankizy. Ary matetika, na dia tamin'ny taona voalohany nanjakan'i ny fiainana, ireo ankizy maty. Voalohany, tsy afaka manandratra ny lohany ary jereo tahaka ny sahona. Maotera rehetra mahazo fahaiza-manao izy ireo tena miadana, raha afaka very rehefa mandeha ny fotoana. Matetika ireo poti tsy afaka mianatra ny hipetraka, nandady, ka mandehana. Noho ny hozatra fahalemena ireo tsikelikely lasa cardiopulmonary ny tsy fahampian'ny. Raha tsy manome fanampiana ara-potoana toy izany ny zazakely ka tsy nanomboka ny fitsaboana marina, matetika ny zaza maty talohan'ny voalohany na dia tsingerintaona nahaterahany.

Ny tsy kilasika amin'ny teny ny aretina

Ahoana no Pompe aretina miseho ao amin'ny tsy kilasika amin'ny endrika? Noho izany, voalohany dia tokony homarihina fa hita na dia talohan'ny taona ny taona iray. Toy izany ny ankizy matetika nandinika:

• Underdevelopment ary mahazo fahaiza-manao maotera.
• Muscle fahalemena, izay mandroso ihany.
• Cardiomegaly, dia mety hisy ihany koa ny aretim-po.

Io endriky ny aretina dia tsy mitovy ny ao fa tsy atao toy ny fifadian-kanina. Ny famantarana voalohany, dia mety ho hita koa fa tsy, araka ny miseho afa-tsy amin'ny fahalemena hozatra. Zava-dehibe ny manamarika fa amin'ity tranga ity ihany koa ny fitsaboana mila manomboka araka maraina araka izay azo atao. Rehefa dinihina tokoa, raha ny ankizy mihazakazaka ny mety ho faty amin'ny Mbola kely hafa dikan-zava-nitranga.

Ny Mazava ho azy fa ny aretina eo amin'ny olon-dehibe

Diniho ny fomba dia avy amin'ny ankizy ny aretina Pompe (sary ny ankizy amin'ny aretina io dia aseho ao amin'ny lahatsoratra), dia tsy maintsy ihany koa ny hilaza aminao ny momba ny soritr'aretina ity olana eo amin'ny olon-dehibe. Noho izany, voalohany dia tokony homarihina fa ny voalohany famantarana ny aretina hita mankany amin'ny faran'ny tanora, ary indraindray tatỳ aoriana. Pompe aretina miseho ao amin'ny olon-dehibe dia be malemy noho ny amin'ny zaza, na izany aza, dia mila manomboka fitsaboana toy ny tany am-boalohany araka izay azo atao. Ny tena soritr'aretina amin'ity tranga ity:

• Muscle fahalemena, indrindra fa ny tratra sy ny tongony.
• Taovam-pisefoana ny tsy fahombiazana, misy diaphragm tsy fahombiazana.
• Gait fiovana lasa mihozongozona sy miovaova.
• Pain eo amin'ny ozatra.
• Reraka ny fanatanjahan-tena, ary azo atao mihitsy aza niakatra tohatra.
• Aty sy ny fo mitombo ny habeny.

fitsaboana

Nandinika Pompe aretina, ny fitsaboana dia tokony koa ho nisafo. Tsara homarihina fa hiatrika ity olana ity dia tsy tena tsotra, dia afaka tsy handeha ho any amin'ny fivarotam-panafody ka hividy fanafody. Mila fitsaboana solony rehefa mila hanoloana ny anzima atao hoe myositis. Ary rehefa afaka izany, dia marary fivoarana intsony ny aretina, ka misy vanim-potoana ny havany tony tsara ny andro. Zava-dehibe ny manamarika fa ny fikojakojana manampy foana fitsaboana mendrika sy hery ara-dalàna amin'ny fiainana.